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BLM

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：BLM RecQ 样解旋酶

种属：Homo sapiens

同用名：BS; RECQ2; RECQL2; RECQL3; MGRISCE1

基因 ID：641

基因类型：protein coding

关于 BLM

BLM 细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标 (GRCh38)：15:90,717,346-90,816,166（来自 NCBI）该基因具有 13 个转录本（剪接变体）、200 个直系同源物、4 个旁系同源物，并与 98 种表型相关。唾液腺 (RPKM 10.0)、淋巴结 (RPKM 3.9) 和其他 12 个组织中的偏向表达。

功能概要：布卢姆综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特征是生长缺陷、小头畸形和免疫缺陷等。它是由染色体 15q26 上编码 DNA 解旋酶 RecQ 蛋白的基因发生纯合或复合杂合突变所致。这种与 Bloom 相关的解旋酶可解开多种 DNA 底物，包括 Holliday 连接，并参与多种有助于维持基因组稳定性的途径。在高危家族中进行杂合子检测需要鉴定致病性 Bloom 变异。[RefSeq 提供，2020 年 5 月]

品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
•   Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
•   专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展，为您提供全球前沿的活性化合物；
•   与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。