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- MedChemExpress(MCE)
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- 2026年01月19日
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- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 英文名：
SCN1A
- 库存：
货期：电询
- 供应商：
MedChemExpress LLC
- 规格：
0
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SCN1A
品牌：MedChemExpress (MCE)
中文名：钠电压门控通道 α 亚基 1
种属：Macaca mulatta
基因 ID：704086
基因类型：protein coding
关于 SCN1A
SCN1A Primary_assembly 12: 53,133,881-53,222,776 reverse strand.Mmul_10:CM014347.1 该基因有 1 个转录本（剪接变体）、140 个直系同源物和 25 个旁系同源物。
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品牌介绍:
• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证；
• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展，为您提供全球前沿的活性化合物；
• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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文献和实验，与癫痫发生关系密切。 3. 电压阀门钠通道蛋白Ⅰ型 α 亚单位（sodium channel voltage-gated type I alpha，SCN1A）基因SCN1A 主要表达在中枢神经系统，其基因突变与全面性癫痫伴热性惊厥、Dravet 综合症、共济失调等神经系统疾病有关。SCN1A 基因的位点、类型的突变都可能会引起钠离子通道功能的失衡，使离子通道兴奋性失调，从而导致各种不同类型癫痫发生。 癫痫生物标记物能早期对癫痫做出预警作用，有效避免了将某些疾病误诊为癫痫给患者带来不必要的严重
PNAS 背靠背：颜宁、潘晓静揭示人体钠泵突变热点，为癫痫和心脏疾病精准医疗带来结构生物学基础
day (Feb 8th)癫痫综合征（epileptic syndrome）是癫痫的一种，可包含多种病因产生复杂的症状和体征，其中遗传性因素占据重要地位。在癫痫综合征的病人中，大脑主要亚型 NaV1.1 的编码基因 SCN1A 中有多达 900 个无义与错义突变被发现。Structural mapping of the disease-related missense mutations that are common to Nav1.1 and Nav1.5.图片来源：PNAS研究团队报道了人类
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