SPAG7

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RP1L1

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：RP1 样 1

种属：Homo sapiens

同用名：OCMD; RP88; DCDC4B

基因 ID：94137

基因类型：protein coding

关于 RP1L1

RP1L1 细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标 (GRCh38)：8:10,606,349-10,655,143（来自 NCBI）该基因具有 2 个转录本（剪接变体）、206 个直系同源物、1 个旁系同源物并与 7 种表型相关。在参考数据集中观察到低表达。

功能概要：该基因编码 doublecortin 家族的一个成员。该基因编码的蛋白质包含两个 N 端双皮质素结构域，可结合微管并调节微管聚合，以及两个 C 端大重复区域，两者均含有高百分比的谷氨酰胺和谷氨酸残基。这种蛋白质是视网膜特异性蛋白质。由于第一个 C 端重复区域中存在 16aa 重复，因此其确切长度因人而异。 16aa 重复序列由高度多态性的 48-bp 重复序列编码，在正常个体中已鉴定出 1-6 个 16aa 重复序列的拷贝。此处显示的当前参考序列具有 16aa 重复的单个副本。这种蛋白质和另一种视网膜特异性蛋白质 RP1 蛋白质在影响视杆细胞光感受器的光敏性和外节形态发生方面发挥着重要的协同作用。该基因的突变会导致隐匿性黄斑营养不良 (OMD) 。[RefSeq 提供，2010 年 9 月]

品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
•   Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
•   专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展，为您提供全球前沿的活性化合物；
•   与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。