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MedChemExpress LLC
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品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:甘氨酸脒基转移酶
种属:Homo sapiens
同用名:AT; AGAT; CCDS3; FRTS1
基因 ID:2628
基因类型:protein coding
关于 GATMGATM 细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标 (GRCh38):15:45,361,124-45,402,227(来自 NCBI)该基因具有 19 个转录本(剪接变体)、208 个直向同源基因并与 5 种表型相关。在肾脏 (RPKM 706.9)、肝脏 (RPKM 467.2) 和其他 8 个组织中存在偏向表达。
功能概要:该基因编码属于脒基转移酶家族的线粒体酶。这种酶参与肌酸生物合成,从而催化胍基从 L-精氨酸转移到甘氨酸,产生胍基乙酸,这是肌酸的直接前体。该基因的突变会导致精氨酸:甘氨酸脒基转移酶缺乏症,这是一种先天性肌酸合成错误,其特征是认知障碍、语言障碍和行为障碍。[RefSeq 提供,2008 年 7 月]
品牌介绍:• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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