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MedChemExpress LLC
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品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:半乳糖胺 (N-乙酰基) -6-硫酸酯酶
种属:Homo sapiens
同用名:GAS; MPS4A; GalN6S; GALNAC6S
基因 ID:2588
基因类型:protein coding
关于 GALNSGALNS 细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标 (GRCh38):16:88,813,734-88,856,947(来自 NCBI)该基因具有 13 个转录本(剪接变体)、210 个直系同源物、16 个旁系同源物并与 3 种表型相关。在骨髓 (RPKM 4.9)、睾丸 (RPKM 3.4) 和其他 24 种组织中普遍表达。
功能概要:该基因编码 N-乙酰半乳糖胺 6-硫酸酯酶,它是糖胺聚糖、硫酸角质素和 6-硫酸软骨素降解所需的溶酶体外切水解酶。包括点突变、错义突变和无义突变在内的序列改变,以及那些影响剪接的改变,都会导致这种酶的缺乏。这种酶的缺陷会导致 Morquio A 综合征,一种溶酶体贮积症。[RefSeq 提供,2008 年 7 月]
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品牌介绍:• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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