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MedChemExpress LLC
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品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:UDP-半乳糖-4-差向异构酶
种属:Homo sapiens
同用名:SDR1E1
基因 ID:2582
基因类型:protein coding
关于 GALEGALE 细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标 (GRCh38):1:23,795,599-23,800,754(来自 NCBI)该基因具有 16 个转录本(剪接变体)、197 个直系同源物、10 个旁系同源物并与 4 种表型相关。在胃 (RPKM 46.3)、十二指肠 (RPKM 23.9) 和其他 19 个组织中广泛表达。
功能概要:该基因编码 UDP-galactose-4-epimerase,它催化两个不同但相似的反应:UDP-葡萄糖差向异构化为 UDP-半乳糖,以及 UDP-N-乙酰葡糖胺差向异构化为 UDP-N-乙酰半乳糖胺。该酶的双功能特性具有重要的代谢结果,即突变细胞 (或个体) 不仅依赖于外源性半乳糖,而且还依赖于外源性 N-乙酰半乳糖胺作为合成糖蛋白和糖脂的必要前体。该基因的突变导致差向异构酶缺陷型半乳糖血症,也称为 3 型半乳糖血症,一种以肝损伤、早发性白内障、耳聋和认知障碍为特征的疾病,症状从轻度 (“外周”形式) 到重度不等 ( '广义'形式) 。已经鉴定出编码相同蛋白质的多个可变剪接转录物。[RefSeq 提供,2008 年 7 月]
相关产品:GnRH Associated Peptide (25-53), human | UDP-glucose 4-epimerase/GALE Protein, Human (His)
品牌介绍:• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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