NEMP1

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FLNA

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：细丝蛋白 A

种属：Homo sapiens

同用名：FLN; FMD; MNS; OPD; ABPX; CSBS; CVD1; FGS2; FLN1; NHBP; OPD1; OPD2; XLVD; XMVD; FLN-A; ABP-280

基因 ID：2316

基因类型：protein coding

关于 FLNA

FLNA 细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标 (GRCh38)：X:154,348,531-154,374,634（来自 NCBI）该基因有 21 个转录本（剪接变体）、203 个直系同源物、36 个旁系同源物，并与 114 种表型相关。在子宫内膜 (RPKM 345.6)、食道 (RPKM 285.0) 和其他 22 个组织中广泛表达。

功能概要：该基因编码的蛋白质是一种肌动蛋白结合蛋白，可交联肌动蛋白丝并将肌动蛋白丝连接到膜糖蛋白上。编码的蛋白质参与重塑细胞骨架以影响细胞形状和迁移的变化。这种蛋白质与整合素、跨膜受体复合物和第二信使相互作用。该基因的缺陷是多种综合征的原因，包括脑室周围结节性异位症 (PVNH1、PVNH4) 、耳腭指综合征 (OPD1、OPD2) 、额骨发育不良 (FMD) 、Melnick-Needles 综合征 (MNS) 和 X 连锁先天性特发性肠炎假性梗阻 (CIIPX) 。已为该基因发现编码不同亚型的两个转录变体。[RefSeq 提供，2009 年 3 月]

品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
•   Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
•   专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展，为您提供全球前沿的活性化合物；
•   与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。