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CEP162

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      CEP162

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    FKTN

    品牌:MedChemExpress (MCE)

    中文名:福田

    种属:Homo sapiens

    同用名:FCMD; CMD1X; LGMD2M; MDDGA4; MDDGB4; MDDGC4; LGMDR13

    基因 ID:2218

    基因类型:protein coding

    关于 FKTN

    FKTN 细胞遗传学位置:9q31.2 基因组坐标 (GRCh38):9:105,558,130-105,641,118(来自 NCBI)该基因具有 27 个转录本(剪接变体)、204 个直向同源基因并与 13 个表型相关。在甲状腺 (RPKM 2.6)、大脑 (RPKM 2.5) 和 25 种其他组织中普遍表达。

    功能概要:由该基因编码的蛋白质是一种推定的跨膜蛋白,位于顺式高尔基体区室,可能参与骨骼肌中α-肌营养不良多糖的糖基化。编码的蛋白质被认为是一种糖基转移酶,可能在大脑发育中发挥作用。该基因的缺陷是导致福山型先天性肌营养不良症 (FCMD) 、Walker-Warburg 综合征 (WWS) 、2M 型肢带型肌营养不良症 (LGMD2M) 和 1X 型扩张型心肌病 (CMD1X) 的原因。已发现该基因的可变剪接转录物变体。[RefSeq 提供,2010 年 11 月]

    品牌介绍:
    •   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;
    •   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;
    •   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;
    •   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;
    •   产品的生物活性多经各国客户实验验证;
    •   Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;
    •   专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;
    •   与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。

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