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MedChemExpress LLC
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MCE 的所有产品仅用作科学研究或药证申报,我们不为任何个人用途提供产品和服务。
品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:EvC 睫状复合体亚基 2
种属:Homo sapiens
同用名:LBN; WAD
基因 ID:132884
基因类型:protein coding
关于 EVC2EVC2 细胞遗传学位置:4p16.2 基因组坐标 (GRCh38):4:5,529,011-5,709,548(来自 NCBI)该基因具有 4 个转录本(剪接变体)、174 个直系同源物、1 个旁系同源物并与 5 种表型相关。在卵巢 (RPKM 2.2)、子宫内膜 (RPKM 1.3) 和 22 个其他组织中普遍表达。
功能概要:该基因编码一种在骨形成和骨骼发育中起作用的蛋白质。该基因以及位于头对头结构中的相邻基因的突变会导致 Ellis-van Creveld 综合征,这是一种常染色体隐性遗传的骨骼发育不良,也称为软骨外胚层发育不良。该基因的突变也会导致 Weyers 型肢端骨发育不全,也称为 Curry-Hall 综合征,这是一种结合了肢体和面部异常的疾病。可变剪接导致多个转录本变体。[RefSeq 提供,2009 年 10 月]
品牌介绍:• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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