COL17A1

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COL17A1

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：XVII 型胶原蛋白 alpha 1 链

种属：Homo sapiens

同用名：ERED; JEB4; BP180; BPA-2; BPAG2; LAD-1; BA16H23.2

基因 ID：1308

基因类型：protein coding

关于 COL17A1

COL17A1 细胞遗传学位置：10q25.1 基因组坐标 (GRCh38)：10:104,031,286-104,085,880（来自 NCBI）该基因具有 10 个转录本（剪接变体）、99 个直系同源物、37 个旁系同源物，并与 8 种表型相关。皮肤 (RPKM 286.9)、结肠 (RPKM 25.5) 和 2 个其他组织中的偏向表达。

功能概要：该基因编码 XVII 型胶原蛋白的α链。与大多数胶原蛋白不同，胶原蛋白 XVII 是一种跨膜蛋白。胶原蛋白 XVII 是半桥粒的结构成分，半桥粒是位于真皮-表皮基底膜区的多蛋白复合物，可介导角质形成细胞与下层膜的粘附。该基因的突变与全身性萎缩性良性和交界性大疱性表皮松解症有关。存在两种同源三聚体形式的 XVII 型胶原蛋白。全长形式是跨膜蛋白。一种可溶性形式，称为胞外域或 LAD-1，是通过全长形式的蛋白水解加工产生的。[RefSeq 提供，2008 年 7 月]

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品牌介绍:
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