PAX1和SOX1基因甲基化作为宫颈上皮内瘤变诊断的检测与分流方法

引言：甲基化检测已显示出作为识别或分流宫颈癌（CA）及宫颈上皮内瘤变（CIN）患者的可靠且高精度方法的潜力。本研究旨在评估PAX1/SOX1甲基化组合在检测CIN或CA中的诊断与分流效能。方法：本研究共招募了461例高危人乳头瘤病毒（hrHPV）或细胞学检测结果异常的患者。每位患者均接受了一系列检测，包括细胞学检测、hrHPV检测、阴道镜检查以及PAX1和SOX1甲基化检测。结果：两个基因的甲基化程度与CIN病变及CA的严重程度呈正相关。对于CIN2或更高级别病变（CIN2+）的患者，PAX1的曲线下面积为0.821（95% CI：0.782-0.853），SOX1为0.800（95% CI：0.766-0.838）；而对于CIN3或更高级别病变（CIN3+），PAX1为0.881（95% CI：0.839-0.908），SOX1为0.867（95% CI：0.830-0.901）。PAX1/SOX1甲基化标志物组合对CIN2+的敏感性和特异性分别为77.16%和91.67%，对CIN3+分别为84.76%和90.50%。在分流hrHPV阳性患者方面，PAX1/SOX1甲基化检测仅将11.83%无需阴道镜检查的患者转诊，这一比例低于细胞学检测，表明其是hrHPV阳性女性有前景的分流策略。此外，我们观察到，在24个月的随访中，未经治疗的CIN1或更低级别病变患者若PAX1/SOX1甲基化检测结果阳性，其进展可能性更高。结论：本研究显示，PAX1/SOX1甲基化标志物组合在CIN检测中表现出良好的诊断性能，并有望用于个体CIN检测或hrHPV阳性分流。