探秘全基因组关联分析第四期：结果可视化

GWAS的结果可以通过QQ图和曼哈顿图进行可视化。QQ图则用于评估关联分析的整体质量，曼哈顿图展示了全基因组范围内SNP的关联显著性。

QQ图（quantile-quantile plot）：也叫做分位图，是判断GWAS分析结果假阳性、假阴性的重要指标。它用于评估观察到的P值分布与期望的P值（根据均匀分布计算得到的结果）分布之间的差异。理想状态下y=x，这些点应该落在y=x这样一条过0点、斜率45度的直线上。

图中纵坐标是SNP位点的pvalue值，即观测到的pvalue；横坐标则是均匀分布的概率值，即期望的pvalue，同样也是换算为-log10。因为大部分SNP是独立的，所以它们的期望P值和实际P值相近，分布在一条直线上，少部分SNP存在连锁不平衡，导致它们的实际P值会大于期望P值（连锁会导致两个基因一同遗传的概率远大于独立遗传），分布上就会位于直线上方。

Manhattan图：因其形似曼哈顿摩天大楼，故俗称为曼哈顿图。本质上它是一个散点图。基因位点的P value越小即-log10(P value)越大，表示该位点与表型性状或疾病等关联程度越强。

图中每个点代表一个SNP，纵坐标为每个SNP计算出来的pvalue换算为-log10(Pvalue)，横坐标为SNP所在的染色体。基因位点的P值越小，即-log10(Pvalue)越大，其与表型性状或疾病等关联程度越强。红/蓝线为选定的显著阈值线。