泛癌新靶点|菁良助力质控BRAF V600E伴随诊断

BRAF V600E

诺华近日宣布，获美国食品药品监督管理局(FDA)授予加速审批的达拉非尼联合曲美替尼方案已正式获准用于既往治疗后进展或无其他治疗选择的BRAF V600E突变的不可切除、转移性实体瘤的成人及6岁及以上儿童患者的治疗，由于已知对BRAF抑制的内在抗性，达拉非尼+曲美替尼的联合方案不适用于结直肠癌患者。达拉非尼不适用于野生型BRAF实体肿瘤患者。

B-Raf proto-oncogene (BRAF)：该基因位于人类7号染色体上，编码RAF家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该蛋白在调节MAPK/ERK信号通路中起作用，影响细胞分裂，分化和分泌。该基因最常见的突变为V600E，最常在黑色素瘤，非霍奇金淋巴瘤，大肠癌，甲状腺癌，非小细胞肺癌，多毛细胞白血病和腺肺癌中发生突变。

目前国内双靶向联合治疗药物达拉非尼联合曲美替尼共获批3个适应症，分别是：

1、适用于治疗 BRAF V600 突变阳性的不可切除或转移性黑色素瘤患者

2、适用于 BRAF V600 突变阳性的 III 期黑色素瘤患者完全切除后的辅助治疗

3、适用于治疗BRAF V600突变阳性转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者

在使用达拉非尼和曲美替尼治疗前，须通过国家药监局批准的检测方法进行 BRAF V600 突变检测，确认为 BRAF V600 突变阳性的患者方可接受本品治疗。

qPCR及Sanger测序是目前使用最为广泛的分子定性定量平台。然而，由于样本差异，检测平台各异及人为操作失误等一系列因素的限制，结果准确性没有统一标准。

菁良BRAF V600E标准品

菁良可提供 具有明确突变位点及突变频率的基因组BRAF V600E gDNA标准品，适用于qPCR及Sanger测序全流程的准确性，重复性，稳定性，检测限等的验证。

产品特点

样本来源于人类细胞系，可更好的模拟临床样本

明确的突变频率：ddPCR 精确验证

菁良可提供对应的gDNA野生型标准品：（GW-OGTM005）

菁良BRAF V600E标准品

产品应用

评估检测流程的效率

评估背景噪声对变异检测的影响

验证生物信息学流程的稳健性

优化和验证新的癌症panels，并监测流程性能

探测流程的监测限和定量限

分析检测流程的灵敏度，准确度和特异性

比较各平台的检测差异