共识发布！菁良基因助力NTRK基因融合检测规范化

近期，《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》正式发表在《thoracic cancer》杂志上，这是国内首部关于NTRK融合共识，专家组就NTRK基因融合实体瘤的诊断和治疗达成了共识，旨在规范临床实践，以造福于使用TRK抑制剂治疗的NTRK基因融合患者。

其中针对检测质量控制提出了明确的建议：

《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》检测质量控制

共识9：所有检测应在医学认证的实验室进行。建议选择权威认证的实验室，例如那些通过ISO15189、CAP、CLIA认证的实验室进行检测。实验室应按相关规定开展NTRK室间质评和室内质控。（强烈建议）

共识10：只有通过病理质控的FFPE肿瘤标本才能进行NTRK基因融合检测。当无法获得肿瘤组织或FFPE标本中肿瘤细胞含量不足时，可以考虑对晚期癌症患者进行外周血ctDNA检测。对于RNA检测，新鲜样本通常是常用的材料。如果可以获得足够的肿瘤组织/细胞的新鲜样本，可以考虑DNA+RNA NGS检测。缺乏取样经验可能会增加肿瘤细胞含量不足的风险。我们建议活检组织用10%福尔马林浸泡6-12小时，手术组织浸泡24-48小时。当使用FFPE标本进行DNA+RNA NGS检测时，建议使用最近获得的标本(不推荐使用2年以上的标本)。选择的切片应含有足够数量的肿瘤细胞，以满足不同检测平台的要求。在进行IHC或FISH时，至少需要50个肿瘤细胞。进行RT-PCR时，至少需要5%的肿瘤细胞。在进行NGS检测时，强烈建议样本的肿瘤细胞含量至少为20%。

如果切片的肿瘤细胞含量不足，可以考虑进行显微切割，以富集肿瘤组织。在切割不同患者的肿瘤样本时，应清洗或更换刀片和摊片池水，以避免交叉污染。NTRK基因融合的DNA NGS检测应清楚地说明所覆盖的探针区域(包括内含子)。为避免假阴性，建议选择具有完整探针覆盖范围的检测或同时进行基于RNA的NGS检测。（强烈建议）

共识11：除了基本信息和质量控制数据外，检测报告还应包括肿瘤细胞含量、显微镜切割状态以及提取DNA的浓度和纯度等指标。对于NGS检测报告，阳性融合结果应包括断裂点在染色体中的位置、酪氨酸激酶结构域的参与和框内融合等数据。当NTRK基因融合涉及酪氨酸激酶结构域并且是框内融合时，应报告为融合，否则报告为重排。（强烈建议）

共识12：当医生有疑问时(例如，不同测试的结果不一致，新的伴侣基因或融合模式，复杂的融合事件，框内融合或涉及完整的酪氨酸激酶结构域，多个驱动基因呈阳性等)，建议与分子肿瘤委员会(MTB)讨论结果和未来的治疗决定。（强烈建议）

菁良NTRK解决方案

菁良基因肿瘤融合多位点FFPE（DNA/RNA）标准品是通过细胞混合的方式制备的，包含多种融合基因类型，且含DNA及RNA两个层面融合的FFPE参考品。产品包含 NTRK1/3，ALK，RET，ROS1，MET及FGFR2/3等NCCN、CSCO指南和国内癌症分子检测专家共识推荐的全球前十高发癌种的伴随诊断和疗效预测的代表性融合位点，融合突变均为易位， 可满足DNA/RNA检测的双重需求 。产品通过ddPCR验证，含量稳定，可辅助检测机构从样品提取开始对全流程进行质控，适用于PCR和NGS等检测平台，可应用于IVD试剂盒/LDT流程性能验证及日常质控。

另外，菁良基因可提供定制化服务，满足您在检测中使用标准品的个性化的基因/位点/突变频率/样本类型等需求。

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