数据分享 | 泛肿瘤800 gDNA标准品带你了解两大平台检测结果差异

2019年，菁良基因重磅推出了泛肿瘤800 gDNA标准品，该产品专为满足检测机构日常质控而研发，涵盖了多种肿瘤类型如肺癌、结直肠癌、乳腺癌、血液病等，一经推出，即受到广大用户的关注和欢迎。

作为全球最大肿瘤基因检测标准品，为了满足检测机构多种平台不同方法下标准的统一性，菁良基因对该产品进行了多平台方法比较供用户参考。

菁良选择了市面上常用的进口检测Illumina平台X10、和MGISEQ-2000RS测序平台搭配,CoolMPS 高通量测序试剂套装 (MGISEQ-2000RS FCL PE100）进行验证。

700X WES
Illumina：Illumina 测序平台,X10
MGI: MGISEQ-2000RS,CoolMPS 高通量测序试剂套装 (MGISEQ-2000RS FCL PE100）

结果表明，Q30，mapping rate，coverage结果在国内外两大平台的表现基本一致，两次结果下MGI平台的duplication更低。

将ddPCR验证过的其中13个位点单独列出来分析，在相同测序深度情况下，两个平台检测准确率差别不大，甚至MGI平台搭配CoolMPS测序试剂能检测出的突变位点更多。

菁良基因泛肿瘤800 gDNA标准品

产品特点
☆样本来源于人类细胞系
☆覆盖多种癌症有关变异位点
☆验证位点多（大于320个基因、720个突变）
☆变异类型全
☆变异位点多为已知数据库位点
☆突变位点频率范围宽(1-100%)
☆ddPCR验证位点突变频率呈梯度(1-7%)
☆变异位点分布范围广
☆多种平台验证变异位点
☆全外显子测序采用业内公认度极高的捕获芯片及测序平台
☆涵盖位点包含多个国际知名肿瘤检测Panel