原则解读 | 地中海贫血相关基因检测试剂注册技术审查指导原则

申请人应针对下述各项分析性能提交详细的评估资料，包括试验地点、适用仪器、试剂规格、批号、试验方法、试验样本（类型、来源、数量、处理方法、基因型和浓度确认等）、可接受标准、统计方法、试验数据及结论等。分析性能评估的实验方法可以参考国内外有关体外诊断产品性能评估的指导原则。

每项性能评估应尽量采用与适用样本类型一致的临床样本，对于某些稀有基因型，也可采用细胞系等。

• 核酸提取/纯化性能（如有）

1. 应针对同源序列或检测范围外基因和位点进行交叉反应验证，说明交叉反应样本的制备方法、核酸序列确认方法，提交详细的验证资料。
2. 应针对可能的内源和外源性干扰物进行干扰试验研究。内源干扰物主要涉及血脂、胆红素、血红蛋白和白蛋白、母体细胞的干扰等，外源干扰物主要包括血液样本采集可能用到的抗凝剂和常用药物等。

干扰试验可通过在临床样本中人工添加干扰物质的方式，评价干扰物质对目标序列检测的影响，也可直接采集暴露于干扰因素后的受试者样本，进行干扰试验评价。建议申请人在每种干扰物质的潜在最大浓度（“最差条件”）条件下进行评价；如有干扰，应确定不产生干扰的最高浓度。

精密度评价应采用临床样本进行试验，试验操作完全按照说明书执行，包含核酸提取/纯化等步骤（如有）。应对每一反应体系进行精密度评价，并至少覆盖代表性的突变位点和突变类型。

精密度评价需满足如下要求：

1. 对可能影响检测精密度的主要因素进行验证，除检测试剂本身外，还包括分析仪器、操作者、地点、时间、检测轮次和试剂批次等。
2. 设定合理的精密度评价周期，对批内/批间、日内/日间以及不同操作者之间的精密度进行综合评价。如有条件，申请人应选择不同的实验室进行重复实验以对室间重复性进行评价。
3. 用于精密度评价的临床样本至少设置低浓度和中/高浓度水平。
4.  精密度指标可设置为CV等（如有），申请人应对精密度指标评价标准做出合理要求。

阳性判断值确定资料

建议纳入一定数量的临床样本，应包括所有检测位点的各种基因型（野生型、杂合突变型，同时尽量纳入纯合突变型），采用受试者工作特征（ROC）曲线或其他合理方法确定阳性判断值。

如试剂判读存在灰区，应解释说明灰区范围的确定方法。

对于某些检测方法学，阳性判断值研究可能不适用，申请人应说明理由。

稳定性研究资料

稳定性研究资料主要包括申报产品的稳定性研究和适用样本的稳定性研究两部分。前者主要包括申报产品的实时稳定性、开瓶/复溶稳定性、运输稳定性及冻融次数限制的研究等；后者则是指适用样本的保存条件和保存时间等的研究。

实时稳定性研究应采用至少三批样品在实际储存条件下保存至成品有效期后，选取多个时间点进行产品性能评价，从而确定产品保存条件和有效期。

如核酸提取液可保存，还需对核酸提取液的保存条件和保存时间进行研究。


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产品特点

◆ 样本来源于临床样本永生化细胞系

最大程度接近临床样本并稳定可重复

◆ 变异位点全

覆盖国家参考品所有变异位点

◆ 适用范围广

PCR及NGS等平台皆适用

◆ 多种平台验证变异位点

Sanger 测序--点突变

GAP-PCR--片段缺失

◆ 阴性及阳性样本配套

套装形式（31管）：28管阳性样本+3管阴性样本

◆ 样品稳定，批间差异小
 

突变位点

 

 

产品参数