促销时间：2015年6月1日至2015年10月31日
促销服务内容：人类全外显子组捕获测序
促销价格：5000元/样本（10样本起订）
服务规格：Agilent V5捕获芯片，100X覆盖度，10G数据量，并包含后期生物信息分析。
 
        外显子（exon）是真核生物基因的一部分，包含着合成蛋白质所需要的信息。全部外显子被称为“外显子组”（Exome）。外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可（例如：人类外显子组只占人类基因组长度的约1%，但是目前由DNA变异引起的疾病估计有85%以上来自于外显子组区域的变异），因此远比进行全基因组序列测序更简便、经济、高效，其目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。其实验部分主要包含外显子序列捕获和深度测序两个部分。
 
生物信息分析 
1. 去除接头序列
2. 序列质量剪切
3. 参考序列mapping
4. SNPs和InDels的检测
5. 基因注释分析
 
样品要求
1）样品纯度：OD 260/280值应在1.8～2.0 之间; RNA应去除干净
2）样品浓度：最低浓度不低于50ng/µl；
3）样品总量：每个样品总量尽量不少于5µg；
4）样品保存：保存在H₂0或TE (pH 8.0)中；
5）样品运输：冰袋运输，且在运输过程中请用parafilm将管口密封好，以防出现污染。
6）全血样本：1ml, EDTA抗凝,冰袋运输。
7）建议在条件允许情况下，提供可供两次样品制备的量，以确保实验质量及延续性。
 
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