细胞遗传学实验室现代化建设及染色体病遗传咨询

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孔祥东
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任 医学遗传学博士,毕业于四川大学华西临床医学院 建立了郑州大学第一附属医院遗传病诊断技术平台 主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和诊断 2020年河南省支援北京核酸检测工作队领队 国家人类遗传资源管理专家组核心组成员 国家产前诊断专家组成员、 《中华医学遗传学杂志》编委 中国优生科学学会常务理事 河南省产前诊断技术服务机构评审专家组长

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基于细胞遗传学的核型分析是染色体异常判读的金标准,也是平衡易位和低比例嵌合体等重大遗传疾病相关染色体异常无可取代的产前诊断手段。

然而,由于人才培养周期长、传统细胞遗传学检验流程复杂、实践判读经验要求高,专家型医学人才一直比较缺乏。蔡司携手丁香园,特别邀请到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东主任,与您共同探讨如何借助高效的现代化细胞遗传实验室和遗传咨询队伍建设,应对每年近 3 万例的产前诊断检验需求,为企盼迎接新生命的家庭保驾护航。