唐氏综合征产前筛查:没有最好,只有更好

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朱宝生
朱宝生,教授,博士生导师,云南省第一人民医院、昆明理工大学附属医院医学遗传科主任,国家卫健委西部孕前优生重点实验室常务副主任,云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心副主任,国家卫健委全国产前诊断专家组成员,中国优生科学协会副会长,中国医师协会医学遗传医师分会常委,中华医学会医学遗传学分会委员,《中国实用妇科与产科杂志》、《中华医学遗传学杂志》等杂志编委。 从事遗传咨询、出生缺陷防治和生殖健康服务29年,发表论文100多篇,主编《重大出生缺陷与精准预防》,主审编译《结构性胎儿发育异常》,参加编写《实用产前诊断学》等专著,参加编写《先天性巨细胞病毒感染筛查与临床干预指南》等13部技术标准、诊疗指南和专家共识。获得省部级科学技术奖23项,先后被授予国务院政府特殊津贴专家、云南省突出贡献优秀专业技术人才、云岭学者、云南省医学领军人才等荣誉称号。

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每年的3月21日对于平常人来说,也许只是一个平凡的工作日,普通的不能再普通。但对于世界各地的“唐氏综合征”患者来说,这一天却有特殊的意义。 唐氏综合征即21-三体综合征,是染色体病中最常见的一种,60%会在胚胎早期流产,存活者多数会有明显的智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。因此产前进行唐氏综合征筛查,是预防此类染色体病的有效手段。 在第九个世界唐氏综合症日来临之际,我们特邀云南省第一人民医院遗传诊断中心的朱宝生教授,朱宝生教授将结合当下新冠疫情,从多角度分析现阶段产前进行唐氏综合征筛查的意义与注意事项,同时也希望借此直播呼吁社会给予唐宝宝更多的关注与关爱~ 不止“疫”时的陪伴,爱一直在!