罕见病的诊治和防控

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讲师介绍

徐晨明
徐晨明,博士,研究员,博士生导师,上海交通大学附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任。 主要的社会兼职包括上海市医学会分子诊断专科分会副主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会委员、中国遗传学会遗传诊断分会委员等。 从事生殖医学、产前诊断的临床和科研工作 20 余年,主持国家自然科学基金项目5项,上海市科委课题 2 项。 作为骨干参加国家重大研究计划、国家重点研发计划 3 项。 作为成果的主要完成人获得国家级及省部级奖励多项。 近年在国内外学术刊物公开发表论文 50 余篇,主编和副主编专著各 1 部,参编专著 6 部,获国家发明专利 2 项。

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内容概要 2 月 29 日,是今年的国际罕见病日。 罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,80%~85% 具有遗传基础,且绝大多数由基因突变导致。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的 0.65‰~1‰ 的疾病或病变,目前全球已知约 6000~8000 种,50% 在出生或儿童期即发病,仅有少于 6% 的罕见病具备有效治疗方法,患者生存及生活质量严重受损。因人口基数庞大,中国目前预计约有 2000 万罕见病患者,所以罕见病在我国并不「罕见」。若要从根本上减少并防止罕见病的发生,必须进一步完善孕前遗传学咨询、产前检查与疾病筛查体系,从源头进行阻断。 亿康基因邀请到国际和平妇幼保健院徐晨明教授为大家带来罕见病的诊治与防控的公益科普讲堂。更多详情,敬请关注亿康基因公众号 - 在线工具 - 罕见病遗传咨询平台。 【课程大纲】 L1:罕见病的定义; L2:国内外罕见病诊治现状; L3:如何阻断罕见病的传递 【适合人群】 1. 罕见病患者、病友群体,及罕见病相关组织机构的工作人员; 2. 希望了解罕见病的鉴别诊断、与罕见病诊治相关的各科室医务工作者; 3. 与罕见病相关的遗传学检测机构的工作人员; 4. 希望了解罕见病知识的普通大众。