越来越多的「玩家」开始加入精准医疗领域,企业该如何在发展浪潮中更好地打造自己的品牌呢?
2019 年,丁香园发起主题为精「医」求「精」的品牌系列活动,携手精准医疗领域内的优质企业,分享研究成果,以期能在行业中激起一些启示、创新的浪花,加快精准医疗走进千家万户的步伐。
「解锁医学密码,开启个性化诊疗新时代」,这是我们的初衷,也是我们的坚持。第一期,精「医」求「精」栏目组联合贝瑞基因邀请了医学遗传学领域相关的资深专家,一起探寻精准医疗领域所面临的机遇和挑战。

大咖视角

梁德生

医学遗传学博士,二级教授,主任医师,博士生导师,享受国务院政府特殊津贴。

现任中南大学医学遗传学研究中心教授、国家生命科学与技术人才培养基地主任,兼任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会候任主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会副会长、东亚人类遗传学会联盟常务理事、湖南省遗传学会副会长、湖南省医学会医学遗传学专业委员会主任委员。2005 年 3 月至 2008 年 3 月任职日本国立长崎大学邀请教授。

主持国家科技计划项目 15 项,2005 年获国家科技进步奖二等奖,2016 年获湖南省科技进步奖一等奖,2018 年获第三届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术杰出贡献奖,在国际杂志发表 SCI 收录论文 100 余篇,出版专著 5 部;担任自然期刊 J Hum Genet 和 Hum Genome Var 编委。

主要贡献:鉴定耳垢基因 ABCC11,首次发现单个 SNP 决定人类可见性状;研发 NIPT 和 NIPT Plus 广泛应用于染色体异常的无创产前筛查;建立 cSMART 技术实现单基因病无创产前诊断,被国际同行誉为「分子诊断的革命性突破」;研发基因编辑工具 TALENicase 并应用于多拷贝位点基因打靶,建立多种严重遗传病病人 iPSCs 基因原位修复治疗技术。

梁德生教授:NIPT Plus 技术适宜作为一线产前筛查方法

2018 年 8 月,国家卫生健康委员会下发《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》。通知提到,我国出生缺陷总发生率约 5.6%,给社会家庭造成了严重的卫生负担。通知还指出,为减少严重出生缺陷儿出生,应广泛开展产前筛查,普及产前筛查适宜技术,规范应用高通量基因测序等技术。

无创产前 DNA 检测(NIPT)正是一项基于高通量测序而发展起来的产前检测技术。与传统的血清学检测方法相比,这项技术具有无创、准确率高等优点。该技术的应用成功打开「无创性」产前遗传病检查的大门,极大程度地推动了我国出生缺陷儿的产前防控工作。但应予以重视的是,NIPT 并非万能,对于其检测范围之外的染色体异常,如染色体微缺失/微重复综合征(MMS)等,则无法检出。

不久前,中南大学医学遗传学研究中心教授、国家生命科学与技术人才培养基地主任梁德生联合贝瑞基因,在国际权威学术杂志《Nature》子刊《Genetics in Medicine》上发表了扩展性无创产前筛查(NIPT Plus)的大规模前瞻性队列研究结果,为 NIPT Plus 未来成为一线产前筛查方法提供了有力证据。为此,丁香园与梁教授就这一话题进行了交流与探讨。在他看来,目前的证据充分表明 NIPT Plus 可填补产前检测关键空白,宜作为一线筛查方法,积极稳妥应用于临床产前筛查。

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贝瑞基因:基因测序在临床转化领域的行业践行者

贝瑞基因是一家先进的创新型生物科技公司,致力于实现基因测序技术向应用的全面转化,专注于用测序技术促进生命科学的研究,现已形成了包括技术研发、产品生产、检测服务、全基因组数据库、基因治疗、健康咨询在内的全产业链并行发展的格局。

公司成立于 2010 年 5 月,总部设在北京,并在北京、上海、成都、重庆、长沙、青岛、福州、香港多地设立医学检验实验室,在杭州拥有试剂和基因测序仪的生产基地。公司正在福州兴建规模超过 26 万平方米的数字生命科学园,该园区是国内较早汇集了研发、检测、生产、治疗全流程的基因技术产业集群。

公司从成立之初就开始建设具有国际标准的研发、生产、市场、销售和客户服务体系,始终保持与国内外一流的科研院所、高等院校和医疗机构的合作与交流,客户覆盖国内外的医疗机构、科研机构、高等院校以及各行业的企业。

2017 年 8 月,贝瑞基因在 A 股主板上市(股票代码:000710)。