每年 2 月的最后一天是国际罕见病日。目前已发现的 7000 多种罕见病，约占人类已知疾病的 10%，罕见病其实并不罕见，但无论是医生还是大众对这类疾病都存在着极大的认知空白。
约 80% 的罕见病都与遗传因素有关，那么没有家族遗传史，就不会患病吗？罕见病究竟能通过什么方式预防呢？遗传咨询对预防罕见病而言有什么作用？本期《健康中国面对面》，让我们一同深入罕见病，看看罕见病如何可防可控。
目前我国医院常规进行的产前筛查、新生儿筛查等检测项目，能够筛查出哪些罕见病？对于具有多次流产史、高龄等高危因素的夫妻，哪些措施有助于生育出健康的孩子？如何选择进行遗传咨询的机构？
根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口 0.065%～0.1% 之间的疾病或病变，称为罕见病。但不同国家和地区的总人口数不同，所以全世界各个地方和地区对罕见病的定义、比率、出生率，并没有一个明确的概念。
至今全球已经发现并确认的罕见病病种已达 7,000 多种，占据人类已知疾病的 10%，从某种意义上来讲，其实罕见病并不罕见。而且虽然这类疾病的流行率很低，不常见，但只要发病，一般都为慢性、严重性疾病，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。可是，目前国际社会整体缺乏对罕见病的认知，不仅社会大众对这类疾病极少关注，就连很多医务人员也缺乏对这类疾病诊断和治疗的经验与研究，这类疾病的供给药物更是严重不足。
现阶段，大多数疾病通过孕前检测或产前检测都能得以发现。一些高危孕妇或者近亲家庭，通过婚检就可以检测出遗传病因子。如今，在全球各地也已有很多产前筛查、新生儿筛查的项目。比如，美国的新生儿筛查中就有三四十种疾病是必须检查项目。
早期诊断、早期干预对于罕见病的治疗是非常有价值的，甚至能够完全控制病情。由珀金埃尔默早在八九十年代筛查出来的第一例苯丙酮尿症的患者，如今也已成年，正常结婚生子。
吴士文教授
7000 多种罕见病，80% 左右都与遗传因素相关，而且 50% 都在新生儿或者儿童期发病，剩下 30% 的孩子在 5 岁之前就失去了生命。
熊晖教授
很多罕见病患者认为通过药物才是治疗的方法，没有药物便放弃了治疗，但对罕见病的治疗应该是一个长期的、终生的管理过程。
徐晔总经理
在孕前，很多疾病通过婚检和优生检测是可以预知的，如今在全球各地也已经有很多产前检测和新生儿筛查项目能够检测出多种疾病。
吴士文 解放军总医院第三医学中心神经内科主任
解放军总医院神经病学学部，主任医师，教授，博士生导师。长期从事：肌病、神经遗传病及公共卫生危机管理的临床与研究工作。主要社会任职：国际 TREAT-NMD 组织中国 DMD 等注册登记负责人，中国优生优育协会遗传与罕见病专业委员会主任委员，中国研究型医院学会神经科学专业委员会副主任委员，「一个城市、一个大夫」项目主要发起人。论文专著：国内外发表 100 余篇。
熊晖 北京大学第一医院儿科副主任
徐晔 珀金埃尔默大中华区诊断业务总经理
首都医科大学临床医学专业，毕业后在北京同仁医院从事临床工作，之后先后在西安杨森，美敦力 (中国) 及苏州碧迪任职。期间于 2003 年获得英国纽卡斯尔大学商学院 MBA 学位。2006 年加入美国珀金埃尔默公司，先后任大中国区及亚太区诊断事业部母胎医学高级产品经理，苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司总经理。2019 年 7 月起任珀金埃尔默大中华区诊断事业部总经理。有幸与行业专家一起参与了十五，十一五及十二五的出生缺陷防治重大课题项目，十年来一直为中国出生缺陷努力贡献一份绵薄之力。
珀金埃尔默（PerkinElmer）是一家具有 80 多年历史的全球性技术公司，始终致力于为创建更健康的世界而持续创新。其针对诊断、生命科学、食品及应用市场推出的独特解决方案，助力科学家、研究人员和临床医生解决最棘手的科学和医疗难题。目前公司在全球拥有 1 万多名员工，服务于 180 个国家和地区。珀金埃尔默是纽交所上市公司（纽交所股票交易代码：PKI），同时也是标准普尔 500 指数（S&P 500 Index）中的一员。
珀金埃尔默的诊断业务主要着眼于生殖健康、临床免疫与分子诊断、以及独立医学实验室服务，包括新生儿筛查、产前筛查、传染病诊断、分子诊断、实验室数据分析等。其中，在孕妇产前筛查、新生儿筛查、传染病诊断领域占据领先地位。 ● 了解详情>>