新生儿遗传代谢疾病筛查方案
遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders，IMD），是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体及载体的生物合成存在遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的一系列疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。大多为单基因病，属常染色体隐性遗传。主要包括氨基酸代谢病，有机酸代谢病和脂肪酸代谢病。常表现为神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，可能会造成患者痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。例如苯丙酮尿症，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸的转化为酪氨酸受阻，造成血液和组织中苯丙氨酸的大量积累，会造成中枢神经系统受伤害，导致智力低下，引起先天性痴呆。及早诊断、及早治疗绝大部分遗传代谢疾病都可以治疗或者减轻症状。开展新生儿遗传代谢疾病筛查对于提高患者、家庭生活质量非常重要。
传统技术在进行遗传代谢疾病筛查时，一次实验只能检测一种指标，只能针对一种一种疾病进行筛查，扩展检测项目非常复杂与昂贵。与传统技术相比，液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）一滴血片，一次实验可以检测40多种指标，可以对多达40多种遗传性代谢疾病进行筛查，简单，经济，可扩展性强，适合临床大规模开展。国际新生儿疾病筛查发展趋势逐步提高到以串联质谱（MS/MS）技术为中心的筛查，如欧美等国目前已经广泛采用LC-MS/MS法对新生儿遗传疾病筛查。
解决方案
LC系统： Waters ACQUITY UPLC系统
质谱仪： ACQUITY TQD
一次分析30多种氨基酸、游离肉碱、酰基肉碱，对40多种遗传性代谢疾病进行筛查。
遗传代谢疾病筛查软件配套的NeoLynx软件系统，不需要手动处理大量的质谱数据，每个样品相应色谱图、质谱图、检测指标测量值、参考值范围等都会显示，快速，简单，直观。可以根据需要直接导出检测报告。
沃特世专为新生儿遗传代谢疾病筛查而开发的成熟检测方法，包括仪器、软件、方法。整个检测过程快速、准确、可靠。操作人员按步骤实施即可，简单、直观、易行。配套的NeoLynxTM软件系统不需要手动处理大量的质谱分析数据，可以直接根据需要导出检测报告。
如需了解更多临床检测方法开发和方案，请联系沃特世临床专家 tao_jiang@waters.com 或 021-6156 2666。
50多年来，沃特世公司（纽约证券交易所代码：WAT）通过提供实用、可持续的创新，为实验室相关机构在医疗服务、环境管理、食品安全和全球水质监测等领域创造了业务优势。
作为一系列分离科学、实验室信息管理、质谱分析和热分析技术的开创者，沃特世技术的重大突破和实验室解决方案为客户的成功创造了持续的先进平台。
2013年沃特世拥有19亿美元的收入，它将继续带领全世界的客户探索科学并取得卓越成就。
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