De novo 测序即对被测基因组进行从头测序及拼接、组装,从而获得全基因组单碱基精度序列图谱。相对于全基因组重测序,De novo 测序能够获得参考基因组序列中没有包含的个体基因组「新序列」,能够对个体基因组进行更完整的解读,采用全基因组 De novo 组装及信息分析可以更好地帮助了解个体遗传特征。全基因组序列图谱完成后,可以构建该物种的基因组数据库;为该物种的后基因组学研究搭建一个高效的平台;为后续的基因挖掘、功能验证提供 DNA 序列信息。
(1)基因组组装:
i 组装;
ii GC-Depth 分布分析;
iii GC 含量分布分析;
iv 测序深度分析;
v 常染色体区域覆盖度评估(需要客户提供 BAC 或者 Fosmid 序列);
vi 基因区覆盖度评估(需要客户提供 EST 或者转录组序列)。
(2)基因组注释:
i repeat 注释;
ii 基因预测;
iii 基因功能注释;
iv ncRNA 注释。
(3)进化分析:
i 基因家族鉴定(动物 TreeFam,植物 OrthoMCL);
ii b)系统进化树构建;
iii 物种分歧时间估算(需要标定时间信息);
iv 基因组共线性分析;
v 全基因组复制分析(动物 WGAC;植物 WGD)