GCBI 带你学测序系列：测序基本分析介绍
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本节课将由 GCBI 学院的顾大师主要从测序流程和测序基础分析两个方面为大家分享。
1 测序流程
下图是一般的测序流程，首先是原始数据通过软件与标准基因组进行序列比对，根据原始数据可以统计每个样本的测序深度和质控情况。另外，根据比对结果，还可以得到 SNP、InDel、SV 检测情况，最后根据数据库得到 SNP、InDel、SV 的注释结果。通过生物信息学的分析，可以找到突变对生物体的影响，可以预测哪些突变与疾病相关。由于测序数据量比较大，通过这样的流程处理 1 个样本需要 1 周的时间，接下来我们看看 GCBI 对此进行了怎样的优化。
下图为 GCBI 测序分析流程，GCBI 在传统测序流程上进行了改进，从而将测序分析速度提高至 2.5 小时左右。首先是原始数据通过序列比对、去冗余、去重，然后再对数据进行 SNP 或 InDel 的分析。接下来以 SNP 为例，通过 GCBI 快速整合样本数据进行单样本、样本-样本、样本组-样本组的分析，并且还可以快速给出哪些基因发生明显的变化。至于这里面具体的门道就听顾大师给你细讲咯，戳上方视频！
2 测序基础分析
不管是哪种流程都要涉及到原始数据，这里以常用的 Fastq 文件为例。一个 Fastq 文件完整的测序信息包括四行：碱基序列的标签信息、测得的碱基序列、质量序列的标签信息和质量序列。其实这一部分的具体含义，上节课孙教授和顾大师都有讲过，大家可以详看上方视频。
对于测序数据我们都会对其进行质量评估，来评估测序数据的准确性，例如：样本碱基质量、原始测序产量、平均测序深度、转换与颠换比值。那么什么范围内我们认为这份数据比较好呢，详见上方视频。
如果一条序列，有较多的测序错误的碱基，那么在往标准基因组上比对的时候，就会出现比对不上，或者强行比对上，会对后续的 SNP，INDEL，CNV，SV 的检测结果造成影响，使得假阳性的结果增多，所以需要对数据进行过滤。
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