大家智汇 | 精准检测是精准诊疗第一步 于世辉专访

如今，精准医疗成为了风口，多少资金、企业、人员蜂拥而上。无疑，精准检测是精准诊疗的第一步，甭管外面风雨有多大，金牌企业、行业专家始终脚踏实地，步步生莲。

本期，中国生物产业大会带大家探索，我国第三方医学检验行业的开创者与领跑者--金域检验以及金域检验首席科学家兼临床基因组中心医学总监。

预告：于世辉博士将在第二届体外诊断技术与临床应用高峰论坛就 基因及基因组检测在临床上的应用  与大家分享。金域检验，将在 武汉国际博览中心 A1 馆--精准医疗展位 1D08 给大家带来产品与技术展示，欢迎大家光临交流！

也借此机会，有幸采访到于博士，对于基因诊断以及企业管理的一些看法，特此专访奉上！
 于世辉博士，MD，PhD，FACMG
FACMG（美国医学会医学遗传学学会注册临床遗传学家）
金域检验首席科学家兼临床基因组中心医学总监
哈尔滨医科大学特聘教授及博士生导师

历任西亚图儿童医院临床基因及基因组诊断实验室主任，华盛顿大学医学院检验医学系教授。

于世辉博士有 30 多年的经验从事人类遗传病和肿瘤的实验室检测。2004 年建立了当时世界上仅有的 5 个基因芯片临床诊断实验室之一；2007 年最早将全基因组高分辨芯片扫描平台 (Agilent 244K) 应用于临床；2008 年首次系统地将瞬时 PCR 方法应用于基因芯片临床检测结果的验证；在世界上首先鉴定了多种人类基因组疾病, 如 15q13.3 homozygous deletion,12p13.3 deletion, 16q24 deletion etc.

问：于博士，您好！您认为日渐成熟的基因诊断在临床使用中还需要注意哪些问题？

答：核心是要以疾病和病人的需求为导向、以让病人受惠为目的。在实施检测时，要根据不同疾病的具体情况，设计不同的检测方案，在达到最高的检出率的同时，让病人的花费降到最低。从传统的核型分析，荧光原位杂交（FISH），到全基因组芯片扫描，一代测序及现在热门的下代基因组测序（NGS）等都是目前常用的技术。从临床应用的角度出发，基因诊断往往需要多种技术结合使用方能得到精准的结果，比如目前遗传性疾病的诊断。

新的 NGS 技术出现确实为基因、基因组检测带来了一场革命，但是不能将之作为万能的手段，也无法代替其他的检测技术。技术本身的完美性尚需要不断继续完善，同时还有一些检出的变异类型，我们并未完全了解其生物学功能与医学意义，我们在进行这部分工作的时候应该严格按照行业标准，如美国 ACMGG 的行业指南进行结果解释。

问：今年，独立医学实验室层出不穷，作为金域的首席科学家，我想问一下，您认为金域如何才能在千军万马中坐稳行业领导者这个位置？

答：金域内部有一句话，叫做「把检测服务做到「顶天立地」」。「顶天」是指具有国际视野，研发及转化国际顶尖的高端技术平台和前沿项目；「立地」是指立足最广大的基层医疗机构，真正以医生、病人为中心，提供最高覆盖度的项目及优质的检测服务，充分满足广大群众的医疗需求。金域目前开展的项目数目在国内处于医学实验室的领先地位，不过与国际顶尖的医学实验室相比还有一定的差距，这方面会继续加强。我们最看重的还是是检测服务的质量，将一以贯之按照国家的法律法规和行业标准，以质量为根本、以服务为导向，为病人提供高精准、高质量的检测服务。

问：在众多的独立医学实验室中，您认为金域的品牌优势是什么？

答：金域品牌优势的直接呈现在最全的技术平台，最广的服务网络，最大的检测服务规模，不过我觉得核心还是高质量的检测服务。金域一直坚持着「以质量作为生命」的原则，也是国内首家通过美国病理学家协会（CAP）及 ISO15189 双认可实验室，同时临床基因组检测中心今年也有幸成为国家第一批基因检测技术应用示范中心的一员。另外值得一提的是，我们自建了覆盖全国广袤地区、完善的冷链物流公司及团队，降低因标本运输引起的质量风险，保障了优质的检测服务。

相关大会

第九届中国生物产业大会暨首届「中国光谷」国际生物健康产业博览会（时间：2016 年 7 月 5-7 日，武汉国际博览中心）是发改委支持下，我国生物产业领域规模最大、层次最高的品牌盛会。

14 个精品论坛（7 个免费论坛、7 个收费论坛）130 位行业将才同台论道，15 位院士、27 位政要、34 位医生、54 位企业家出席分享精彩内容。陈竺（全国人大常委会副委员长）、林念修（国家发展和改革委员会副主任）、陈章良（中国科学技术协会副主席）三位高层将带来深刻的十三五生物政策剖析。其中，第二届体外诊断技术与临床应用高峰论坛邀请到周宏灏院士、汪建华大基因董事长、程京院士、何伟格诺思博生物技术（上海）有限公司创始人...... 等大咖。

依托武汉市全国领先的生物研究实力，隆重推出精准医疗展览会，展会将主要展览精准医疗领域所涉及的诊断，治疗，个体化用药等技术及设备。博奥生物、联影医疗、华大基因、药明康德、金域检验、GE、人福医药集团、马应龙药业、多赢时代、武汉健民、良培基因、康圣环球、博奥生物、凡迪生物、华因康生物、上海伯豪、金开瑞、友芝友、格诺思博、璟鸿万方堂、丹纳赫集团...... 都早已做展谋划十三五开年大局。

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金域检验是我国第三方医学检验行业的开创者与领跑者。目前主要开展医学检验、临床试验、食品卫生检验、司法鉴定等业务。总部位于广州，在我国大陆及香港地区设立了 31 家实验室，可为临床与科研提供 2200 余项检验项目，是我国提供检验项目最多最全的医疗机构之一。现为 16000 多家医疗机构提供医学检验外包服务，年检测标本量近 4000 万例，覆盖全国 90% 以上人口所在的区域，出具的检验报告被全球 50 多个国家和地区一致认可。

曾先后荣膺「中国医疗健康产业最具投资价值企业 TOP10」、「21 未来之星-中国最具成长性的新兴企业」、福布斯「中国潜力企业」等多项殊荣，并获批成立了医学检测技术与服务国家地方联合工程实验室、国家基因检测技术应用示范中心和博士后科研工作站。

官网网站：http://www.kingmed.com.cn/

编辑： qimx    来源：丁香园