基因检测 To B 到 To C 有多远？

大健康基因检测行业的发展近年来可以用「爆炸式」来形容，在资本的支持与推动下，以 23 魔方、WeGene、基云惠康等为代表的一大批「互联网+基因检测」服务公司不断涌现。与产业火热形成鲜明对比，市场始终难掩冰海，用户不了解大健康基因检测，看不懂检测报告，难以科学解读数据等问题导致用户教育和市场推广举步维艰。在近日由武汉光谷生物城主办、上海商图医药承办的「2015 第四届中国国际生物医药高峰论坛」上，与会专家围绕分子诊断的技术革新以及基因检测个体化治疗中如何聚焦专业人才的培养，推动大健康基因检测产业标准化这一焦点话题进行了探讨。

会议概况 武汉 | 中国

为期两天的「2015 第四届国际生物医药创新高峰论坛」（IBIF 2015）于 2015 年 10 月 15 日至 16 日成功召开。本次论坛由武汉光谷生物城主办，上海商图信息咨询有限公司及武汉东湖国家自主创新示范区生物医药行业协会承办，并聚集了 486 位国内外生物医药领域的专业人士。本次论坛开创性地设置了 2 场聚集行业热点话题的分论坛：生物制药创新开发以及分子诊断技术与应用，重点研讨重大疾病，特别是癌症的及早诊断与有效治疗，为国内的生物医药企业带来全球最新最热的咨询及技术分享。共有 328 位嘉宾参与生物制药创新开发分论坛以及 158 位嘉宾参与分子诊断技术与应用论坛。

价格亲民难掩政策风险

基因测序设备领域的巨头 Illumina 去年将人类全基因测序的价格降到了 1 000 美金，而到了今年，测序价格底线仍不断被突破。启动人类长寿基因项目的生物学家 J. Craig Venter 以 250 美元提供了外显子测序服务；Veritas Genetics 公司计划推出 999 美元价格的全基因组测序服务；23andMe 也推出了 99 美金的检测服务。

基因检测已经从神坛走下来，价格也越来越亲民，23 魔方、360 基因、达安基因等均已经推出千元左右的基因检测产品。虽然中国基因检测市场刚刚开始起步，尚未到必须压低价格争取市场份额的阶段，但当「互联网+」与「精准医疗」发生碰撞时，越来越多的大健康基因检测公司都希望以美国 23andme 为模板，复制其在大众健康基因检测领域的成功。

全国卫生产业企业管理协会医学检验产业分会、医学检验产业专家委员会常务副主任宋海波对记者指出，我国从事体外诊断的生产企业总数超过 1100 家，经销单位 7826 家，但这些企业所涉及的基因分子诊断业务主要还是面向传统科研和医疗领域，真正面向「To C」的大众健康基因检测企业在市场中仍然处于劣势。「我们应该用最适的技术，在最适宜的时间解决实实在在的临床问题，基因检测针对不同的健康疾病风险、不同的阶段有多样的方法，但始终应遵循在临床验证中不断积累经验和修正数据；有些问题只是行业发展中的阶段性问题，并不会根本上阻碍基因诊断发展，阻碍基因诊断发展的风险主要还是政策层面。」

专家的担忧并非危言耸听，2013 年 23andMe 就曾收到美国 FDA 的警告信，勒令其停止唾液检测和基因组服务，因为这些产品的临床研究核数据分析并未获得 FDA 认可，直到 23andMe 不断证明自己的检测手段、用户教育方式以及后续服务，FDA 才予以放行；2014 年 2 月，国家食品药品监督管理总局和国家卫计委一纸通知叫停了国内临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批，直到 2015 年卫计委才陆续分批放开基因检测试点。

Admera Health 总裁胡光辉认为，基因分子诊断技术的使用把关者主要还是专业人士，因此传统的基因检测渠道主要面向医疗机构，也就是「To B」，而随着基因检测逐渐走向公众，「To C」市场已经愈发开放。「一些依托互联网平台而出现的基因检测公司，可以绕过专业人士直接向普通大众用户推广和开展基因检测，23andMe 的例子说明美国已经积极控制风险，也意味着 To C 的趋势是不可逆转的。」

弥补遗传咨询人才短板

大健康基因检测这种 「高大上」的领域正在走向平民化，但基因检测不仅仅是售卖产品，还需要找到相关的遗传学专业人士，协助用户找到预防或者检测后的数据解读和健康服务，这直接考验着基因检测的服务水平，遗传信息面向大众市场的井喷式增长，大量的遗传咨询社会需求无法满足，对技术把关的重要性要求自然也会提升。

大健康基因检测包括两个层面的主要问题：技术层面上如何把诊断做得更精确，提高准确性和特异性，并不断降低价格；而在拿到海量的检测数据后，如何能够与健康医疗对接，根据检测结果给用户一个合理的、科学的、客观的解释，让用户真正了解基因分子诊断的意义，从而帮助用户解决问题，这是全行业所面临的另一个关键问题。

金域集团遗传学检测中心医学总监赵强表示，遗传咨询某种意义上比基因检测技术、生物信息分析都要重要，因为遗传咨询直接关系到健康风险评估、疾病诊疗、学科发展等重要环节，如果没有高质量的遗传咨询，即使有再好的仪器设备、再准确的数据库，都不可能取得基因健康检测产业的整体飞跃。

事实上，国内众多临床遗传学的学者在上世纪 80 年代就已经开始呼吁管理部门关注遗传咨询专业人才的培养，但时至今日仍缺乏规范的体系，基因检测技术快速向前发展，但相关的配套体系却远远滞后。「美国培养遗传咨询专业人才的体系是值得借鉴的，主要通过两个路径：一个是通过美国遗传学会的考试，要求必须是 MD 或者 PHD 才可以报名，考试通过后就能够做分子遗传学或者医学遗传学咨询医生；另一个主要面向生物医学、药学背景的非医学类专业硕士学位人才，需要经过 2～3 年系统课程的培训和考试，包括遗传学专业课，心理、人际关系等社会学课程，除此之外，还必须跟随专业的遗传咨询师进行实践，并至少完成 100 个病例后才能够取得遗传咨询师毕业。

另据记者采访中了解，中国医师协会、中国遗传学会、医学遗传学会、科技部已经在共同讨论制定遗传咨询专业人才培养的相关政策，内容涵盖通过怎样的途径培养、资质如何规范化、培训人员的继续教育等。显然，从「To B」到「To C」延伸的专业人才短板，仍需相当长的时间弥补。

[作者：《医药经济报》，张蓝飞，转载请标注来源]

获取大会最新资讯，请与我们联系！
邮箱：bioind@bmapglobal.com
电话：021-6052 9507
网址：http://www.bmapglobal.com/bioind/

编辑： qimx    来源：丁香园