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目标区域测序（Targeted Resequencing）针对靶基因序列进行探针设计、区域捕获、双端测序和信息分析。其优势是集中区域，小数据量，较低成本，大深度和高覆盖度。
应用领域：复杂疾病敏感位点分析，肿瘤易感基因检测，心脑血管疾病检测，用药指导基因检测，靶向药物筛选等，此外，目标区域测序还广泛应用于全基因组测序，GWAS分析或连锁分析结果的验证。
承启优势：
1. 针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测
2. 对特定区域深入研究，得到更深的覆盖度和更高的数据准确性，提高了对稀有变异的检测能力
3. 更经济有效，更高通量，适合大样本量研究
4. 缩短研究周期，加快文章发表与加速临床应用

分析内容:
1. 基本信息分析：按标准流程进行base calling、raw data数据整理及数据质量评估。
2. 标准信息分析：与数据库进行比对，检测SNP和InDel；变异所在基因的功能注释与统计；家系分析和疾病分析。
3. 高级信息分析：根据客户的具体研究进行的个性化分析。

样品要求：
1）样品需求量：≥ 2.5µg DNA，最低样本量低至1µg DNA
2）样品浓度：≥ 37.5 ng/µL
3）样品纯度：OD260/280=1.8-2.0

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127 人阅读发布时间：2020-02-18 18:38

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