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    全基因组测序

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    全基因组测序

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      全基因组测序是基因组最为全面的研究方案,是针对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。可在全基因组水平上,挖掘基因组上的遗传变异,筛选致病和易感性基因,具有重大的科研价值和产业价值。


      主要优势:
      1. 提供高分辨率、精确到单个碱基的基因组视图;
      2. 不仅可捕获大的变异,而且包括小到可能被遗漏的变异;
      3. 鉴定潜在的致病变异,从而进行基因表达和调控机制的进一步研究;
      4. 在短时间内提供大量的数据,以支持新基因组的组装。
      技术路线:

      技术参数:
      样本类型:基因组DNA,样本总量≥2 μg,样本浓度:≥20 ng/μL
      测序策略:HiSeq X ten PE150,推荐测序深度:30~50X
      项目周期:35个工作日


      生物信息分析内容:
      1、数据质控;
      2、与参考基因组比对(统计测序深度及覆盖度);
      3、SNP/ InDel/ SV/ CNV检测、注释及统计;
      4、Somatic SNV/ InDel/ SV/ CNV检测、注释及统计(肿瘤成对样本)


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