案例解析 案例1:ctDNA羟甲基化可作为人类癌症诊断的分子标志物 原文:5-Hydroxymethylcytosine signatures in circulating cell-free DNA as diagnostic biomarkers for human cancers 期刊:Cell Research 影响因子:15 本篇文章的作者是复旦大学华山医院的刘杰教授课题组与芝加哥大学何川教授课题组合作通过检测不同癌症样本中ctDNA羟甲基化分布和水平。本文通过ctDNA羟甲基化检测技术,在全基因组范围内,检测癌症与健康人中ctDNA羟甲基化的水平。检测的癌症类型包括肠癌,胃癌,胰腺癌,肝癌,甲状腺癌,检测组织类型包括癌症及癌旁组织,血浆和白血球。结果发现,5hmC主要分布在基因组的转录活性区,可能与开放染色质和允许组蛋白修饰相关。同时,5hmC对特定癌症类型高敏感,如肠癌和胃癌。总的来说,ctDNA羟甲基化检测为日后仅通过血浆样本进行无创诊断奠定了良好的基础。