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    脊髓性肌萎缩症检测

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    脊髓性肌萎缩症检测

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      • 货号:

        Microread001

      脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度,临床上将SMA分为4型。
       

      SMA分类

       

       


      为什么要进行SMA筛查
       

      SMA在人群中的携带率为1/35-1/50,我国现存SMA患者约3-5万人,每年新增SMA患儿2500-3000人,只有通过SMA携带者筛查才能有效避免生出SMA患儿。

      2008年,美国医学遗传学会(ACMG)对SMA建议泛族裔筛查,即不区分区域、种族,对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者基因筛查,对高风险胎儿实施产前诊断,从而减少SMA患儿的出生。
       

      遗传方式

       

       

      筛查流程

       

       


      适用人群
       

      无论是否生育过SMA患儿的夫妇,都适合进行SMA携带者筛查。
       

      检测优势
       

      体系完善全面    不仅可同时对SMN1/2基因拷贝数进行准确定量,还可检测中国人群常见的致病变异位点;

      检测结果准确     可准确区分正常人、携带者、患者;
      操作简单快速     基于QF-PCR毛细管电泳,血液血卡直扩,检测全程不超过3h;
      防污染体系        UNG防污染体系,同时加入防样本混杂的识别位点,保证结果的准确性。

       

      检测流程

       

       

      样本类型


       干血斑,口腔拭子,外周血

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      生产厂商,科研机构

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