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全基因组拷贝数变异检测服务

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全基因组拷贝数变异检测服务

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  • 商家诚信度 
  • 入驻年限  3年
  • 北京昌平区中东路400号院

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  • 提供商: 北京晶典生物科技有限公司
    服务名称: 全基因组拷贝数变异检测服务
    服务简介
    使用Affymetrix CytoScan 750K芯片对样品进行全基因组扫描,检测全基因组范围内拷贝数变异。该芯片CytoScan HD的基础上研发,针对遗传疾病相关基因和癌症相关基因增加探针覆盖,CNV检测准确性高,可用于遗传学研究,产前/产后诊断,尤其适合于细胞遗传学临床诊断。
     
    芯片特点
    Affymetrix CytoScan 750K芯片拥有75万多个遗传学标记,其中包括550,000个独特的非多态性探针以及约200,000个基因分型准确度高达99%的SNP,能够充分的基因分型。针对遗传疾病相关基因和癌症相关基因增加探针覆盖,可以精确检测拷贝数变异(CNV)、杂合子缺失(LOH),单亲二倍体(UPD)和遗传一致性区域(IBD),以及低水平的嵌合体和样品异质性。
     
    图1 Affymetrix GeneChip芯片系统
     
    图2 CytoScan 750K芯片操作流程
     
    服务内容
    分为科学研究服务和临床检测服务。
    (1)细胞遗传学研究
        基本服务:对客户提供的样本进行CytoScan 750K芯片扫描,原始数据质量控制分析,数据初步处理识别CNV、LOH等。
        高级生物信息服务:根据客户课题需求,进行全局CNV负担分析、基因富集和通路分析。根据疾病信息,识别潜在致病性CNV。
     
    (2)临床检测服务
    客户提供样本以及临床诊断和检查信息,完成全基因组芯片扫描和分析工作,生物信息学分析结合临床诊断和检测信息,识别是否携带具有该疾病相关的致病性CNV,最终生成检测报告。(注意:该报告仅供临床参考)
     
    样本要求
    总量:≥2μg DNA
    浓度:≥50 ng/μL
    纯度:OD260/280=1.8-2.0,OD260/230=1.0-3.0

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