SNP分型 简介 SNP(single nucleotide polymophism),即单核苷酸多态,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说,一个 SNP 位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因。SNP 在人基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点,有些 SNP 位点还会影响基因的功能,从而导致生物性状改变甚至致病。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源、进化及迁移等方面)和疾病相关基因的研究,在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。
1. 寻找研究相关的 SNP 位点 a. SNP 芯片检测找到相关 SNP 位点; b. 二代测序检测得到相关的 SNP 位点; c. 通过参考资料锁定研究相关的基因,通过数据库查到基因内部的 SNP 位点; d. 若数据库没有查到相关基因的 SNP 位点,需要提供实验组样本进行外显子测序比对,找到 SNP 位点; e. 查找相关的参考文献,找到研究相关的 SNP 位点。 2. 验证 SNP 位点 采用对照组和实验组的大量样本,验证寻找到的实验相关的 SNP 位点; a. 质谱法:基于 Sequenom 平台的 SNP 分型检测; b. SNaPshot 法:基于ABI 3730xl 测序平台的 SNP 分型检测。 3. 关联性分析 根据已有的对照组合实验组的 SNP 分型结果,与实验目的进行关联分析。 a. 与疾病的关联分析等; b. LOH分析; c. 遗传连锁分析。 可供利用的公开 SNP 网上资源