B10-Dmd-KO  小鼠模型 疾病模型 ko基因敲除产品图
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B10-Dmd-KO 小鼠模型 疾病模型 ko基因敲除

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  • 品系背景:C57BL/10ScSnJNju
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      江苏集萃药康生物科技股份有限公司

    • 服务名称

      C57BL/10ScSnJGpt-Dmdem3Cd4/Gpt

    B10-Dmd-KO

    品系名称C57BL/10ScSnJGpt-Dmdem3Cd4/Gpt
    品系类型Knock-out

    品系编号T003035
    背景:C57BL/10ScSnJNju

     

    品系描述

    杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophyDMD)属于 X 连锁隐性遗传病。本病以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌,  并可在发病早期死亡[1],这种疾病同时也影响了部分中枢神经系统和器官的发育[2]DMD 基因编码了一个较大的棒状细胞骨架蛋白(Dystrophin),主要分布在骨骼和心肌肌纤维内表面,抗肌萎缩蛋白有助于肌肉纤维在收缩过程中保持其完整性和弹性,是肌营养不良蛋白复合体的组成部分,为维持细胞的结构起到非常重要的桥梁作用。该基因在人类中的突变可Duchenne 型和 Becker 型肌营养不良症[3],这两种疾病在我国的发病率处于较高的水平, 因此进一步研究该类疾病的发病机制将成为研究的重点。

    我们构建 mouse Dmd 基因的 gRNA,利用 CRISPR/Cas9 技术和囊胚注射技术,针对mouse Dmd 基因的 Exon4 进行打靶,筛选能够导致 Dmd 基因移码突变的小鼠模型。通过表型分析验证的 Dmd deficient mouse 将成为筛选肌营养不良症治疗药物或病理生理研究的重要模型。

     

    应用领域

    1. 抗肌营养不良症药物的筛选

    2. 肌营养不良症病理生理研究

     

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    该产品被引用文献
    1. Nigro G, Comi LI, Politano L, Bain RJI. The incidence and evolution of cardiomyopathy in

    Duchennemuscular dystrophy. IntJ Cardiol. 1990;26:271–7.

    1. Emery A, Muntoni F. Duchenne muscular dystrophy. 3rd ed. Oxford: Oxford University Press; 2003.

    2. Bresolin N, Castelli E, Comi GP, Felisari G, Bardoni A, Perani D, et al. Cognitive impairment in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 1994;4:359–69.

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