随着分子生物学技术的发展,检测基因结构和突变的方法不断涌现。尤其是PCR技术问世以后,各种与PCR相结合的基因检测技术进一步推动了基因研究的发展。如不对称PCR产物的直接测序、核糖核酸酶酶切法(Ribonuclease cleavage,RNAase)、限制性片段长度多态性分析(Restriction Fragment Length Polymorphism,RFLP)等等已成为基因分析的有力工具.但这些方法操作比较繁琐,局限性较大,或要求实验条件高,不适合一般临床实验室使用.1989年问世的PCR-SSCP(下文称SSCP)作为检测基因突变的方法,经不断地改进和完善,更为简便、快速、灵敏,不但用于检测基因点突变和短序列的缺失和插入,而且还被用于DNA定量分析,监测PCR诊断实验中的交叉污染情况,以及传染源的调查等.由于SSCP的突出的优点,近几年被大量地应用.