SNP的概念和特点
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异,这种变异可由单个碱基的转换( ...
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研究 SNP 基因分型有哪些方法?
SNP,全称Single Nucleotide Polymorphisms,是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括转换、颠换、缺失和插入,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2:1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化,而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的 ...
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SNP位点的选择
1,如果是检测基因的所有以知的SNP,那么你首先要去了解并查询到这些SNP位点吧,SNP位点可以通过查询dbSNP数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/)和TSC(The SNP Consortium)数据库(http://snp.cshl.org/),可以获知基因及上下游邻近序列的SNP位点。2,至于挑选的原则,可以介绍一下Hap Map的正规化标准:SNP ...
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SNP位点的命名
关于snp位点的命名其实并不统一,大家在文献中一般用的都是习惯或者说惯用名称。具体表现在以下几种形式:一、突变信息之间加上位置信息:主要有三种方式:比如说突变信息之间加上cDNA的位置,如C188T;突变信息之间加上DNA的位置,如A2546G;突变氨基酸信息之间加上氨基酸位置,如Glu145Lys.二、按发现顺序或频率顺序拟定的惯用名称也有几种形式,如CYP2D6*10CYP2C9*3等 ...
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