儿童肝型糖原贮积症的健康相关生活质量：双视角研究

背景/目标：肝型糖原贮积症（GSD）是一类罕见的遗传性代谢疾病，需要终身营养管理和严格的代谢控制，这可能对健康相关生活质量（HRQoL）产生不利影响。本研究旨在使用儿童和父母双方的报告评估肝型 GSD 儿童的 HRQoL，与常模数据进行比较，并探索与生化、人体测量和营养管理相关参数的关联。方法：研究纳入 23 名肝型 GSD 儿童及其父母。使用儿科生活质量量表（PedsQL）通用核心量表评估 HRQoL。将儿童和父母的报告与健康儿童和慢性病儿童的常模数据进行比较。使用组内相关系数评估儿童与父母报告之间的一致性，并使用偏 Spearman 相关分析评估变量间的探索性关联。结果：儿童和父母报告的总分及大多数分量表 PedsQL 评分均显著低于健康同龄人和慢性病儿童（p < 0.05）。父母报告的 HRQoL 评分低于儿童，尤其是在心理社会、社交和学校功能领域，且报告之间的一致性为低至中等。探索性分析提示，身体成分和营养治疗负担指标与特定 HRQoL 领域相关。结论：从儿童和父母的角度来看，肝型 GSD 儿童的 HRQoL 均受损。将 HRQoL 评估纳入常规临床和营养随访可能有助于识别未满足的心理社会和支持性营养需求，并支持对肝型 GSD 儿童进行更个体化的营养管理。