基于第三代测序的贵州省黔南州布依族人群地中海贫血流行病学研究

这项遗传流行病学研究旨在调查中国贵州省黔南州布依族人群中各类地中海贫血的患病率。本研究共纳入了来自黔南州五个地区的1003名布依族个体。采集外周血样本进行常规血液检查和血红蛋白电泳。使用第三代测序（TGS）鉴定地中海贫血相关变异。布依族人群地中海贫血总体携带率为22.83%（229/1003）。α-地中海贫血、β-地中海贫血和δ-地中海贫血的携带率分别为16.15%（162/1003）、6.68%（67/1003）和1.20%（12/1003）。最常见的α-地中海贫血基因型为-α3.7/αα（32.89%），其次为--SEA/αα（25.66%）。结构变异αααanti3.7/αα和αααanti4.2/αα也被鉴定到，分别占α-珠蛋白基因变异基因型的5.26%和1.32%。对于β-地中海贫血，最常见的基因型为βCD17(AAG> TAG)/βN（45.61%）和βCD41/42(−CTTT)/βN（43.86%），其中β0-地中海贫血占β-地中海贫血的96.49%。地中海贫血在黔南州布依族人群中高度流行。该人群中观察到的变异频率与中国其他人群不同。TGS被证明是地中海贫血筛查的有效工具，特别是在高流行地区。