MYOD1作为横纹肌肉瘤的预后指标

背景/目的：横纹肌肉瘤（RMS）的特征是表达肌源性调节蛋白MYOD1。组织学类型包括腺泡型、胚胎型（ERMS）和梭形细胞硬化性RMS（SRMS）。SRMS在部分成人病例中携带MYOD1突变，并与不良预后相关。设计/方法：为了研究MYOD1蛋白表达水平及其临床意义，我们分析了不同数量的儿童（<18岁）和成人（年龄范围≥18至35岁）ERMS和SRMS病例，检测MYOD1免疫反应性的有无，并与其临床结局和MYOD1 L122R突变相关联。结果：在23.8%的非腺泡型RMS（non-ARMS）病例中检测不到MYOD1免疫反应性，在SRMS（44%）中比ERMS（17.2%）更常见，并且与低总生存率和不利的肿瘤部位显著相关（p < .05）。MYOD1免疫反应性的缺失与MYOD1 L122R突变无关，后者在3/37（8%）的病例中被发现，包括仅2/31（6.5%）的儿科病例，1/11（9%）的儿科SRMS病例，以及1例婴儿ERMS病例。结论：这些研究强调了MYOD1在non-ARMS中的预后作用。MYOD1免疫反应性的缺失与ERMS和SRMS的不良预后相关。MYOD1基因突变在儿科RMS中通常不常见。尽管突变在SRMS中占主导，但可能例外地发生在婴儿ERMS中。