诊断性检查
明确PPB的诊断和分期
推荐进行胸部CT（所有类型）和腹部CT（II/III型），必要时行胸部MRI、脑MRI和骨扫描；对于II/III型，需通过手术或核心针活检获取组织学诊断。
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儿童和青少年胸膜肺母细胞瘤：EXPeRT/PARTNER诊断和治疗建议
Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: The EXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations
实验完整度
低本文为专家共识性诊疗建议，基于文献回顾和专家意见，无原始实验数据或验证实验。
重点核对
PPB亚型（I型、II型、III型）的准确诊断 手术切除状态（R0/R1/R2）的确认 新辅助化疗周期数（3-6个周期） 放疗剂量（45-54 Gy，1.8 Gy/次） DICER1种系突变检测
摘要
胸膜肺母细胞瘤（PPB）是一种罕见的癌症，主要发生于幼儿期，常与种系DICER1突变相关。根据肉眼外观，它被分为3种相互关联、处于发育连续体上的临床病理实体。完全肿瘤切除是主要预后因素，可以在诊断时进行，或在包括化疗（某些情况下还包括放疗）的新辅助治疗后进行。考虑到这一年轻人群潜在的长期毒性，最佳的新辅助或辅助治疗方式可能具有挑战性。本手稿介绍了由欧洲儿童罕见肿瘤合作研究组（EXPeRT）在欧盟资助项目PARTNER（儿童罕见肿瘤网络-欧洲注册中心）内制定的儿童和青少年PPB诊断和治疗建议。
实验结论
提炼研究问题、关键发现与证据，快速把握文章的核心贡献。
- 研究问题
- 如何为儿童和青少年胸膜肺母细胞瘤（PPB）患者制定最佳的诊断和治疗策略？
- 核心机制
- PPB与种系DICER1突变相关，其发病机制涉及DICER1基因突变导致的肿瘤易感性。
- 主要证据
- 基于文献综述和专家共识，提出诊断需依赖影像学和组织学，治疗策略包括手术、化疗和放疗，强调完全切除的重要性。
- 研究意义
- 为临床医生提供PPB管理的实用指南，并作为进一步国际合作的基石。
研究路径
按研究推进顺序梳理实验设计、验证步骤与关键观察。
手术治疗
实现完全切除并获取组织样本
对于I型，推荐保守性全切；对于II/III型，可先行新辅助化疗，再行延迟手术。
化疗方案
控制肿瘤生长和降低复发风险
I型可观察或辅助化疗；II/III型推荐多药联合化疗，方案类似横纹肌肉瘤。
放疗决策
处理残留病灶
仅对II/III型术后残留肿瘤推荐放疗。
遗传咨询和随访
识别DICER1相关疾病并进行监测
对所有PPB患者推荐DICER1突变检测，阳性者进行监测。
关键环节
汇总复现实验时建议重点确认的条件及原文阅读提示。
| 环节 | 核对要点 |
|---|---|
| 诊断 | 影像学检查的适应证和类型 阅读提示：见“Diagnostic workup”部分 |
| 手术 | 手术方式、切除状态（R0/R1/R2） 阅读提示：见“Surgery”部分 |
| 化疗 | 具体化疗方案、剂量和周期数 阅读提示：见“Chemotherapy”部分及补充材料S1 |
| 放疗 | 放疗剂量和分割方案 阅读提示：见“Radiotherapy”部分 |
| 遗传检测 | DICER1突变检测的适应症和随访方案 阅读提示：见“Genetic testing”部分 |