安吉丽娜·朱莉，好莱坞影星，基因检测发现朱莉带有BRCA1基因缺陷，患卵巢癌的风险约为50%，而她患乳腺癌的风险更高达87%。为了预防可能的风险，2013年5月，朱莉毅然选择双侧乳腺切除。目前，她患乳腺癌的风险已经从约87%下降到了约5%。2015年3月24日，宣布切除了卵巢。
 

什么是BRCA基因

BRCA(BReast CAncer susceptibility gene;乳腺癌易感基因)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2。BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加，从而显著提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症（如：胰腺癌、子宫内膜癌、腹膜癌及宫颈癌等）的风险。

 

为什么要做BRCA1/2检测

BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌和卵巢癌的发病密切相关。

 

 

检测意义

1、预防指导：携带BRCA1/2基因突变的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是普通人群十倍以上，因此检测BRCA1/2基因突变可以提高受检者对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的管控。

2、复发预测：BRCA1/2基因突变是保乳治疗的相对禁忌症，突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险，可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。

3、治疗指导：携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类更敏感，携带BRCA1基因突变的三阴性乳腺癌患者可从蒽环类新辅助化疗中获得更高的病理完全缓解率。

4、帮助预测后代患病风险：研究表明，约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。通过检测可以预估子女或直系亲属的患癌风险，从而提早进行检查、预防。

 

哪些人要做BRCA1/2检测

• 乳腺癌、卵巢癌患者（尤其是发病年龄较早的乳腺癌患者）

• 家族中存在已知BRCA1/2基因突变

• 具有乳腺癌或卵巢癌家族史

• 个人或家族具有其他肿瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌

• 乳腺组织出现早期病变的人群

   

锐赛生物BRCA1/2基因检测

锐赛生物推出的BRCA1/2基因检测，通过多重PCR+NGS测序的方法检测BRAC1/BRCA2基因编码区域的突变情况，检测结果准确可靠。自接受样本开始仅需7个自然日即可出具检测报告，无需长时间等待。

对于非BRCA1/2基因突变乳腺癌和卵巢癌患者，锐赛生物还推出了乳腺癌43基因检测和卵巢癌33基因检测，综合分析靶向药及化疗药的敏感突变与耐药突变。通过该项检测，临床医生可以综合评估患者基因状态，优化患者管理，针对患者制定个性化治疗方案，避免盲试导致的耽误最佳治疗时间、金钱浪费和严重的毒副作用。

 

卵巢癌33基因检测

 

乳腺癌43基因检测

 

 

 

关于我们

锐赛生物由多位中科院和复旦大学博士及生物医药领域的专家于2008年共同创立，是国内领先的从事临床医学检验、新型诊疗技术和生物药研发、细胞产品定制和转化医学研究的开放式能力和技术平台企业。在不断的发展壮大中，公司于2018年成立子公司浙江自贸区锐赛生物医药科技有限公司（注册资金6800万），打造先进完善的公共技术服务平台。作为技术驱动的生物医药创新型企业，公司现有研发技术人员80多人,均为本科以上学历,其中硕士、博士学历占60%以上。截至目前，公司拥有发明专利及软件著作权共计20多项，并以每年平均4-8项的速度递增。
 

锐赛生物始终坚持以患者为中心，围绕“医药诊疗一体化”来践行和创新。通过对临床样本资源的整合和临床大数据的挖掘，以高效的创新转化能力和平台为载体，向国内外生物医药企业和科研单位提供大数据分析、咨询、实验室研发以及中试生产等全流程服务；为医院和患者提供临床医学检验的大数据解析和个性化精准诊疗指导；同时，锐赛生物联合医院、科研院所进行细胞治疗、免疫治疗技术和原创药物的开发，并为从事细胞治疗和免疫治疗的企事业单位提供高质量的技术服务和产品。
 

作为一家领先的开放式医药研发平台公司，锐赛生物已与众多国内外知名医药企业展开多层次的药物研发合作，与国内200多家三甲医院建立转化医学研究合作，相关研究成果见刊于《Nature Medicine》、《Nature Communications》、《Journal of Clinical Oncology》、《Journal of Clinical Investigation》等，连续多年参与完成上海市科委创新培育项目。公司已成功推动诸多分子诊断产品、肿瘤个性化疫苗、DC疫苗和TCR-T等细胞治疗技术进入临床前或临床试验，并已建设干细胞临床转化与示范基地，启动干细胞治疗临床试验审批。
 

未来，锐赛人将持续秉承“知行合一、勇于承担、突破自我、合作共赢、追求卓越”的价值理念，以“临床医学创新，转化造福患者”为已任，为客户提供高标准、高质量的医药研发产品和服务，不断开发出更多真正让患者受益的技术和新药产品。