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普惠精准医疗时代到来:单机解码全基因组数据集仅需5分钟

人阅读 发布时间:2020-08-20 16:49

——文章转自央广网,题目有改动——


全基因组测序在临床医学领域正变得越来越重要。
 

在波及全球的新冠肺炎疫情期间,全基因组测序作为医学领域的“缉毒犬”,在核酸检测试剂盒还没研发出来的时候,全基因组测序是诊断新冠肺炎的金标准。比病毒基因组大几十万倍的人基因组更是储存着人生老病死的生命密码,是精准医学时代必须破译的天书。随着精准医学的快速发展,全基因组测序对速度的需求也进一步摆在了业界面前,越来越受关注。
 

01 中国方案刷新全基因组测序速度的世界纪录

 

全基因组测序技术将人基因组随机打断成数亿个短片段平行测序,因此测完之后只是一大堆零散的数据,必须进行分析运算才能得到有生物学意义的结论。
 


承启生物开发人员正在一台高端家用电脑上调试Chi-Cloud

 

众所周知,苹果公司的乔布斯为了治疗,测了他的全基因组。彼时测序仪还不够先进,乔布斯花费了10万美元实验费用,用时几个星期;相比之下,几千美元的分析费用和几天的运算时间并不显眼。随着测序仪器的不断进步,现在一个人的全基因组测序的实验成本已降至600美元以下,耗时缩短到一天,而分析费用却并没有减少太多,因此分析成本成为全基因组测序技术中的主要成本构成之一。
 

究其原因,是因为全基因组测序的数据量非常庞大,算力需求惊人。全基因组测序数据分析的单任务完成时间普遍较长,通常需要20-30个小时。后来,许多团队和公司纷纷采用FPGA、GPU等专用硬件来提升分析速度,但仍旧以小时为单位,无法“立等可取”。
 

云计算厂商看到这样的需求,开始涉足全基因组“测序数据云分析”领域:从Illumina公司推出的BaseSpace,到Google开发的DNANexus,再到阿里云、百度云等等。他们利用云计算庞大的计算资源来加速运算。但遗憾的是,即便不计成本地同时动用几十上百台服务器,单任务完成时间依然很难压到半小时以内。
 

不久前,全基因组“测序数据云分析”领域传来“爆炸性”消息:深圳承启生物科技有限公司利用自主研发的云平台Chi-Cloud及高精度算法FANSe3,成功实现了单机5分钟分析完成一个人全基因组数据集,再度刷新世界纪录。
 

为什么说是“再度刷新世界纪录”呢?因为承启生物曾在2018年以单机1小时的成绩刷新过人全基因组测序数据分析速度的世界纪录,比传统技术快了几十倍。如今再加速到5分钟,一骑绝尘。
 

02 提升速度的“杀手锏”:自研的FANSe算法

 

惊叹之余,不禁要问:承启生物用了什么“秘密武器”,能将单机解码全基因组的速度提升到不可思议的5分钟?答案是承启生物自主研发的算法,可以以惊人的速度将测序得到的数亿条短序列精准地与30亿碱基的人基因组进行比对,远远快过国外同类算法。只用CPU进行运算,就足以秒杀以往需要FPGA、GPU等专用加速硬件的性能。甚至单机5分钟的速度,承启使用的也并不是什么高端服务器,而只是一台配置较好的家用电脑而已。
 

此前,大型测序中心为了处理海量测序数据,使用国外算法时大都需要巨额的硬件投入和专业维护,能耗也居高不下,成本很高。而承启生物可让大型测序中心无需购置和维护超算集群,能耗也大为降低。甚至连电脑都不用买,直接利用承启生物的云平台即可。在“单机5分钟”的强劲能力下,基因组测序的分析成本几乎降至零。
 

03 自主创新让全基因组测序不再受制于人

 

日前,台积电业绩说明会上明确表示:在5月15日之后已经没有接收华为的订单,而且对华为的芯片供货也将在9月14日停止,让业界担心华为今年的5nm芯片是否足够自家的手机使用。
 


承启生物实验室一景

 

核心技术是企业乃至国家与地区的安身立命之本,只有实现核心技术自主才能不被扼住命运的咽喉,免于受制于人。
 

同通讯行业类似,基因组测序的分析同样依赖于芯片。使用国外算法,单机运行效率并不高。为提高单机运算速度,只能采用专用芯片加速。
 

但受国内芯片技术局限,目前国内仅有自主CPU,而高性能FPGA、GPU等加速芯片依然被国外垄断。而FANSe3算法不依赖专用加速硬件,只要重新编译就可在国产CPU上高效运行,从根本上避免芯片禁运风险。
 

当然,国内芯片孱弱的现实短期内难以改变。为应对国产CPU性能与国际先进水平的现实差距问题,FANSe3和承启云平台架构在设计之初便支持大规模分布式运算和自适应任务调度,扩展性强,可利用多个CPU共同运算一个任务。简单来说,如果一台电脑性能不够,可以将多台电脑联网捆绑起来,获得成倍的性能提升。
 

由于FANSe3每一行代码都是自主开发的,因此承启生物还专门对国产测序仪的数据特性进行针对性适配和优化,成功规避其不足之处,使国产测序仪的能力得以充分释放,比肩甚至超越国外较先进的水平。
 

至此,不用担心中国的全基因组测序技术受制于人。
 

04 这么快,能算准吗?错误率十亿分之一

 

与速度同样重要的是算法的准确性。
 

此前国际高端医学期刊就曾刊文指出,将一些病人的样本送去两家国际知名测序公司测序,结果绝大部分病人收到的两份报告里面测到的突变都不一致,使得医生无所适从,而其主要原因之一便是传统的算法不准确、不稳健。目前承启生物的FANSe3的错误率已经可以稳定在十亿分之一以下,并且经大量实验表明,FANSe系列算法在基因组突变分析、转录组表达分析等应用上,准确度几乎为100%,远超国外基于BWA、Bowtie等传统算法方案,并在医学科研和临床应用中成功分析超过50万例样本。
 


承启生物实验室一景

 

但要实现基因测序的准确性,算法只是一方面,同时还要确保从采样、运输、前处理到测序的实验全过程万无一失。
 

为此,承启生物经过数年研发,开启“全链条稳健”的方式:在其自有的保存运输技术方案中,即便不使用干冰、冰袋的情况下,检测样本也能经得住三天-55~45°C的剧烈温差波动而保持完好;在样本前处理和建库阶段,即便样本发生降解,承启生物研发的实验方案也能确保实现近乎100%的准确性。基因检测的应用场景也进一步扩宽,基因检测门槛大大降低。
 

而且,这一系列技术仍然是承启全自主研发,所用全部材料和设备均可100%国产。
 

05 普惠精准医疗时代的开端

 

对许多临床急性病症来说,时间就是生命。承启生物实现的单机5分钟分析突破,以超高速的运算助力重症患者“与死神赛跑”。
 

而更重要的是,在技术安全和效率之外,单机5分钟分析全基因组可以让普惠精准医疗离我们更近。
 

长久以来,国内卫生支出高一直是个老大难问题,中国的个人卫生支出费用一直很高,以2016年的卫生支出数据来看,在中国,个人需要承担35.9%,而这一数字在德国、法国仅为12.4%、9.8%。“看病贵”的问题在国内说了好多年。而基于基因组测序的精准医疗检测,虽然已在多个医学领域显示出良好的成效,但几乎无法进入医保,动辄万元的高昂检测费用只能病人自费承担。
 

承启生物的新技术可以让全基因组测序的硬件成本变得几乎忽略不计,同时因为效率提升又大幅缩小人力成本。成本降低,也就意味着基因组测序的普及性更高。显然,在未来医疗发展和大健康需求背景下,我们需要这样一项“又快又准又便宜”的新技术以实现普惠精准医疗。有理由相信,随着全基因组测序在常规医疗中的应用越来越广泛,未来将成为常规检验。基于承启生物自主技术,基因测序可以极低的成本来到我们的身边。

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