导读
国家癌症登记中心和癌症防控办公室对全国 17 个癌症登记处、13.9 万个病例的分析统计，中国乳腺癌症患者五年生存率为 73.1%。而美国 SEER 数据库显示，美国乳腺癌的 5 年生存率为 89.4%，两者有 16.3% 的差距。造成我国乳腺癌患者的生存期远不如发达国家的主要原因体现在两个方面：1）乳腺癌综合诊疗规范化不足。2）我国乳腺癌早期筛查，普查开展率低。近年来，随着精准医疗计划的发展开启了我国乳腺癌个体化诊疗的新时代。
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乳腺癌临床诊疗新发展
近 10 余年来, 乳腺癌临床诊疗研究快速发展, 其重要进展是临床诊疗从「最大可耐受治疗」转向「最小有效治疗」。这一理论形成了二个重要趋势, 即遵循 NCCN 临床实践指南和个体化治疗。
精准医疗是在循证医学实践结果和专家共识的基础上, 明确疾病的主要特征性指标的意义, 明确诊疗方法在特定患者人群的最佳组合、最佳方法和途径, 从而实现可能达到的最好效果、最低损伤、最少并发症和最好的生活质量。
精准治疗与基因检测
科学研究证明，癌症是由于人体发生了基因变异而导致的，这些基因变异后会使细胞失去正常调控，从而无限增殖，最终致使癌症的发生。
携带不同的基因突变决定患者适用不同的抗肿瘤药物。不同组织分型的肿瘤也可能携带相同的基因突变，从而对相同的药物敏感。
精准医疗的先决条件是精准诊断。全面检测肿瘤患者携带的药物相关基因突变，可以对肿瘤进行分子分型，并根据分子分型选择最适合的靶向/化疗药物，实现肿瘤的精准治疗。
乳腺癌治疗新方案
随着科技的发展乳腺癌的治疗方式已经不再是过去的「一切了之」，而是根据乳腺癌的不同类型进行个体化分型治疗。
2016 年 NCCN《乳腺癌临床实践指南》提出对于所有新确诊的浸润性乳腺癌以及首次复发的乳腺癌建议测定肿瘤的 ER 和 PR 以及 HER2 状态。HER2 阳性乳腺癌凶险程度较高，此类患者预后差、易转移、易复发。如只接受传统化疗，HER2 阳性乳腺癌患者的生存率仅为 HER2 阴性患者的一半。
肿瘤的发生伴随着多个基因变异，且具有异质性。随着越来越多乳腺癌治疗靶点基因被发现，传统单项检测技术已经不足以满足当下的检测需求。二代测序技术可实现多基因平行检测，与传统检测方法相比，在节省样本的同时可达到更高的技术灵敏度，从而更真实地反应肿瘤基因变异情况。
乳腺癌早期筛查的重要性
乳腺癌是少数几个能够通过早期筛查而降低死亡率的恶性肿瘤。早期筛查、普查发现的早期乳腺癌患者，不但治疗效果好，生活质量也会因手术范围小和放、化疗时间较短而大为提高。美国 60% 左右的乳腺癌患者是通过早期筛查发现的，该阶段的乳腺癌患者属于局限性阶段，5 年生存率可达 89.4%。相比之下，中国仅有 5.2% 的乳腺癌患者通过常规筛查发现，且保乳手术仅占 5.5% 的比例，乳房全切高达 88.8%。
乳腺癌相关产品介绍
乳腺癌综合治疗经典/标准检测产品
乳腺癌综合治疗经典检测产品涵盖 NCCN《乳腺癌临床实践指南》中所有可用治疗方案的可用药物基因，包含 4 个靶向用药相关基因，14 个化疗用药相关基因和 3 个内分泌用药相关基因。在此基础上，元码同时推出升级版产品：乳腺癌综合治疗标准检测产品，靶向药物筛选范围由原来的国内已上市药物拓展到了未上市和在研的范围，为患者提供了更多的选择和希望。
遗传性乳腺癌 BRCA1/BRCA2 筛查产品
乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，呈现高学历、白领、年轻化趋势并有一定的遗传倾向，大约 5%～10% 的乳腺癌为遗传性乳腺癌。NCCN《遗传性乳腺癌和卵巢癌指南》中明确指出，具有高风险的家族性遗传性乳腺癌潜在人群，需要进行 BRCA1/BRCA2 基因检测筛查，以评估乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性。元码基因遗传性乳腺癌筛查产品针对靶点 BRCA1、BRCA2 全部外显子区段设计探针，最大程度上涵盖了 BRCA1、BRCA2 的全部基因突变；在基因突变的注释解读上，整合了 GA4 GH 目前已开放的全部 BRCA 数据库，包含全球公共数据库中超过 1.3 万个变异信息。可提供全面的乳腺癌遗传易感性评估。
公司介绍
元码基因科技（北京）有限公司是一家集精准医疗新技术研发、产品转化和基因检测服务为一体的高新技术企业，致力于将先进的基因组学技术应用于临床实践，为用户提供更可靠的精准医疗解决方案。公司创始团队拥有超过 20 项技术专利，参与和主持多项国家「863」、「973」项目，在国际国内同行中首屈一指。元码基因先后荣获「中关村高新技术企业」、「清华大数据产业联合会成员单位」、「首都科技条件平台成员单位」、「国际基因组与健康产业联盟单位」等多项荣誉。目前已建成国际先进的分子医学检测技术平台及生物信息分析平台，获批医学检验所，在卫计委组织的各项室间质评中均获得满分。元码基因已与国内多家知名医疗机构搭建了产、学、研、用紧密结合的精准医学中心，提供肿瘤精准医疗系统解决方案和创新产品。未来，元码基因将以创新带动企业发展，致力成为全国乃至全球领先的精准医疗专家，以更权威专业的检测技术，更优质的检测服务，为实现基因科技造福人类的目标努力。
联系方式
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