MHC捕获测序技术
华大科技人MHC捕获测序技术优势
1.BGI和NimbleGen联合研发：测试结果与基因分型SNP一致率高达99.42%，覆盖度达到97%；
2.首次全面覆盖MHC区域：总共4.97Mb，包含传统MHC区域3.37 Mb及1.6 Mb侧翼序列，并包含了8个单体型信息；
3.个性化信息分析方案制定：对于有特殊信息分析要求的客户，能根据客户需求制定个性化信息分析方案，信息分析团队会安排专人跟进，确保客户需求得到满足。
技术亮点
1.成功实现了对此区域的高覆盖（覆盖率：>97%，涵盖传统3.37 Mb MHC核心区域，并扩展了周围1.6 Mb区域）；
2.可对该区域中26个基因（A，B，C，DRB1，DQB1，DPA1，DPB1，DQA1，G，DMA，DMB，DOA，
DOB，DRA，E，F，H，J，K，MICA，MICB，P，TAP1，TAP2， V，L）进行HLA分型，该技术具有全球领先优势。华大推出的MHC产品与竞争产品有较大的不同，具体比较请见表1。
3.针对于该区域，可以找到与疾病相关联的SNP、InDel。
表1.捕获技术与其他技术比较
| 技术 | 人MHC捕获测序（BGI） | PCR+Sanger | 全基因组测序 |
| 可覆盖区域 | 高，能够覆盖97%以上的MHC区域，并包含侧翼区域 | 很低 | 高 |
| SNPs 检测准确性 | 可深度测序，检测准确性高 | 高 | 一般测序深度较低，检测准确性稍差 |
| InDels 检测 | 可以 | 无 | 有 |
| 价格 | 较低 | 少量样本及位点时便宜 | 较贵 |
| 综合 | 性价比高，适合大样本量,覆盖区域大，可以鉴定到26个基因的HLA型 | 性价比一般，适合于HLA个别基因分型且能扩增的区域 | 不能针对MHC做专门研究，性价比低，适合小样本 |
“炎黄”细胞系 MHC捕获测序项目
利用华大自主研发的人MHC捕获探针，对YH cell line共4.97Mb的区域进行了富集测序，平均测序深度85X。MHC 区域单碱基深度分布均一性好,覆盖度高（见表1）。将MHC捕获测序的结果与全基因组重测序（WGRS）结果进行比较，表明基于MHC捕获和WGRS发现的变异位点数量基本相当，并且MHC捕获还发现1301个新的SNP变异；另将MHC捕获测序的结果与芯片的Genotyping结果进行比较，结果显示MHC捕获发现SNPs的数量远远超过Genotyping。
此研究首次成功实现了对用常规扩增方法难以得到的高重复区域的高覆盖和有效富集，全面、高效地对MHC区域疾病相关变异进行研究。
MHC捕获测序应用
1.与HLA变异相关的自身免疫病及多种复杂疾病、癌症等的研究；
2.HLA精准分型-器官移植配型检测；
3.疫苗、药物等的靶向人群筛选；
4.亲子鉴定和法医学；
5.种族进化等。