MHC捕获测序技术
MHC区域序列捕获技术是利用目标区域MHC区域序列设计探针，并通过捕获的方法将其富集，利用高通量测序手段对该区域DNA序列的变异进行分析。本技术研究的区域共计4.97 Mb；包含了传统MHC区域（约3.37 Mb）及其侧翼区域（约1.6 Mb），成功实现了对于常规扩增方法难以得到的高重复区域的高覆盖和有效富集。
MHC捕获测序实验原理
由华大基因和罗氏NimbleGen共同开发，采用NimbleGen SeqCap EZ Choice Library定制型液相序列捕获产品，专门针对人MHC核心区3.37Mb及侧翼区1.6Mb进行捕获，成功实现了对常规扩增方法难以实现的高重复区域的高覆盖和有效富集。华大基因采用500bp建库策略，可将实际覆盖度提高至97%以上，达到4.85Mb，同时SNPs 变异位点检测的准确性也得到显著提升。
这个新方案可以轻松捕获和富集人MHC高重复性区域，克服传统PCR和基因组富集方法的局限性，可用于疾病和药物研究领域。
人MHC捕获测序技术流程：
MHC捕获测序信息分析流程
1) 去除含接头及低质量的reads；
2) 使用比对软件将clean reads比对到人基因组；
3) 去除duplication；
4) 使用GATK进行局部重比对、碱基质量值校正；
5) 使用GATK检测SNP；
6) 使用GATK检测InDel；
7) 26个基因的HLA分型。