前言
“免疫”是人体极其重要的自卫功能，依靠自身的免疫力，能抵御种类庞大的各种疾病，几乎人体内所有的疾病都与免疫息息相关。常见的免疫研究主要有从蛋白水平研究信号分子调控网络，揭示信号通路与疾病的关联以及寻找新的免疫治疗靶点；也可从RNA调控基因表达来研究转录调节网络的作用原理；DNA水平的研究则可从全基因组外显子或者目标基因所关注区域的突变来揭示突变与致病的关联。
人体微环境内负责保卫机体的免疫细胞主要有T细胞、B细胞、巨噬细胞、树突细胞等，这些专职免疫细胞具有独特的结构和功能，并含有独特的免疫细胞亚群和功能分子。T、B细胞是人体主要的淋巴细胞，分别负责细胞免疫和体液免疫，T细胞受体（TCR）和B细胞受体（BCR）由多条肽链组成，具有抗原结合特异性，每条肽链的互补决定区（又称超变区）氨基酸组成和排列顺序呈现高度多样性，构成容量巨大的TCR和BCR库，研究表明亚型越多，越能有效抵抗细菌、病毒等病原体侵袭，亚型越少越容易感染疾病。另外年龄、环境、疾病诱发因素以及用药等也影响着免疫细胞的多样性。由此，免疫组库测序（Immune Repertoire sequencing(IR-SEQ)）技术应运而生：它是以多重PCR或5'RACE技术目的扩增CDR区，结合高通量测序，从DNA或者RNA水平专门研究TCR、BCR互补决定区的免疫多样性，用于深入挖掘免疫组库与疾病的关联。
除了免疫组库测序，人MHC区域也是近年免疫学研究的重点。人MHC区域位于人类第6号染色体短臂上，具有高基因密度、高多态性、高度的连锁不平衡等遗传特性。此区域与至少人类的100多种疾病相关（甲状腺癌、开角型青光眼、自闭症、贫血症、风湿性关节炎等），另外还与移植排斥反应、习惯性流产关系密切。由华大基因和罗氏NimbleGen共同开发，采用NimbleGenSeqCap EZ Choice Library定制型液相序列捕获试剂盒，轻松实现常规扩增方法难以实现的高重复区域的高覆盖和有效捕获，极大提高了基因的实际覆盖度，SNP检测准确性也得到显著提升。
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