丁香通

在2008年的一项研究中，Gurnett 和 Dobbs 发现对早期下肢发育至关重要的PITX1基因存在某种变异。PITX1是涉及出生缺陷原因的第一个基因。Gurnett说，该基因看来与他们现在在17号染色体上所发现的异常有关。

“已知与肢体发育有关的基因有两个，均处于17号染色体所在的区域。”Gurnett 说，“PITX1基因刚好是其中之一TBX4基因的启动基因。两个基因都在腿部发育中发挥着作用，但与手臂发育无关，这样就解释了为何马蹄内翻足症只影响腿部的原因。我们开始理解马蹄内翻足发展的遗传途径，我们认为这是肢体极早期发育中的一种异常，可能发生于怀孕的头三个月内。”

尽管TBX4是17号染色体区域内最有可能与马蹄内翻足相关的候选者，Gurnett说需要更多的研究与更多的资料（来确定）。

“我们的发现可能只是冰山一角，”她说，“目前已经证实这些患者都有一个特定基因发生了异常。我们正在用X射线观察患者的足部与其它骨骼，以期得到更多的有关这些以及其他患者的病程发展的线索。”

研究小组目前正在1000名马蹄内翻足患者中筛选DNA以寻找17号染色体区域内发生的额外DNA复制或删除。

司里纳期儿童医院、儿童探索研究所、圣路易斯儿童医院基金会、国家卫生研究院、March of Dimes Basil O'Connor Starter Scholar Research Award,、骨科研究与教育基金会以及北美小儿骨科协会为本研究提供了基金。