SNP研究包括SNP发现(discovery)、SNP验证(validation)以及SNP筛选(Screening or Scoring)。广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源、进化及迁移等方面,将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记)。和疾病相关基因的研究,在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。SNP的分布不均匀,非转录序列中要多于转录序列,绝大多数位于蛋白的非编码区。虽然SNP不及RFLP和短串联重复序列STR标记变异程度高,但由于数量巨大,分布频密,因此就整体而言,其多态性要高得多。