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科学家发现两种瓦登伯格综合征相关基因与拟南芥的重力感应基因相匹配。如果这些重力感应基因发生变异，植物就不能竖直向上生长了。马科特和同事在他们的数据库内又找到了3种植物重力感应基因，他们决定测试这3个基因是否同样也会在瓦登伯格综合征中起作用。研究小组发现，其中一个植物重力感应基因在青蛙胚胎的神经嵴细胞中非常活跃，当神经嵴中的这个基因被关闭的时候，就会导致胚胎畸形。 目前在为《纽约时报》撰写科技专栏的肖恩•卡罗尔认为，这项新进展是早期研究发展的必然结果。“深同源性正在受到此类研究的推动，这让我们倍感欣慰。”他说。 加州大学戴维斯分校的大卫•布莱基斯科表示，这是一种找出人类致病基因非常有效的方法，可以让相关医学领域更快地向前发展。 基因组科学：为人类健康服务还有待时日 4月1日，《自然》杂志刊发了社论《人类基因组测序十年记》。文章总结了人类基因组测序草图完成以来的首个十年中其对科学进步的影响，并对未来基因组科学又将如何展开进行了探讨和展望。 基因组测序成功后的首个十年，科学突飞猛进，催生了很多其他生物学计划，比如绘制人类基因组中最常见差异图谱的国际人类基因组单体型图计划（International HapMap Project），旨在确定人类基因组中每一个功能元件的“DNA元件百科全书”计划（Encyclopedia of DNA Elements），以及针对复杂性疾病进行成套DNA和全基因组测序和扫描的全基因组关联研究（Genome-wide Association Study）。同时，由于DNA测序技术取得的飞速进展，十年间测序成本降低了上万倍，测序时间更是大为缩短。 社论指出，很多人认为，测序成功这个里程碑式的成就将把我们带入一个分子医学的新纪元，为疾病的预防、诊断和治疗带来新的方法。但是过去十年来，人类健康真的因人类基因组序列的测定而受益了吗？参与测序工作的国际人类基因组计划负责人弗朗西斯•柯林斯以及塞莱拉基因公司创立人、刚刚宣布培育出第一个由人工合成基因组控制的“人造生命”的克雷格•文特尔都坦言：“不太多。” 必须承认，医学上还是取得了一定进展的，比如，针对几种癌症和一些罕见遗传疾病的特定遗传缺陷找到了药物靶标。但是，后基因组生物学的复杂性让人们期望这“点滴”进展能够很快汇成“洪流”以应用于医疗实践的希望破灭了。旨在找到常见的遗传变异与常见疾病之间关系的研究所取得的成功相当有限，而研究也发现大多数癌症都有各自独特的遗传学特征，这使得想要开发一种通用的癌症治疗方法非常困难。 很多生物技术公司，如塞莱拉基因公司、冰岛的基因解码公司以及美国马里兰州的人类基因组科学公司等，都不得不重新考虑当初准备靠出售人类遗传信息赚钱的乐观设想。而那些想成立公司为个人提供基因检测的人兴奋劲也提不起来了，因为很明显，他们的预期几乎没有操作价值。 投资机构也注意到了基础研究与临床应用之间的巨大鸿沟，并试图通过理性投资来进行弥补。比如，美国国立卫生研究院在过去几年中建立了一系列主要的临床和转化科学中心。今年2月，它与美国食品和药物管理局成立了一个联合委员会，旨在推动基础研究向临床治疗的转化。英国医学研究理事会以及其他机构也都推出了类似的举措。 这些举措是否足以推动基因组学研究的应用仍然是个未知数。社论认为，考虑到生物体系的复杂性，想要将人类基因组的信息应用到保障人类健康上来，必然需要社会各界的共同努力，就如当初的人类基因组测序工程一样，从一开始就应下定同样的决心，投入同样的专注，抱以同样的热情，并且有系统地进行。 目前担任美国国立卫生研究院院长的弗朗西斯•柯林斯表示，基因组研究给临床医学带来的后续效应至今一直不甚明显。平心而论，人类基因组计划尚未对个人保健产生直接的影响，迄今能识别的常见疾病遗传性只占一小部分，所以作出针对性预测的能力依然十分有限。 但他认为，在未来5年内，这种局面可望有所改观。众多缺失的遗传性也许会随着技术进步而浮出水面。在未来3年到5年内，随着每个基因组测序的成本降低到1000美元以下，全基因组测序将风行起来，预测疾病风险和疗效的质量将会随之继续提高。而从长期来看，基因组研究最深远的后续效应也许是基于对发病机理的分子机制的理解来发展靶向治疗学。 |
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